Detalhe da pesquisa
1.
A sensitive and affordable multiplex RT-qPCR assay for SARS-CoV-2 detection.
PLoS Biol
; 18(12): e3001030, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33320856
2.
Targeted next-generation sequencing makes new molecular diagnoses and expands genotype-phenotype relationship in Ehlers-Danlos syndrome.
Genet Med
; 18(11): 1119-1127, 2016 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27011056
3.
Inferring mechanisms of copy number change from haplotype structures at the human DEFA1A3 locus.
BMC Genomics
; 15: 614, 2014 Jul 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25048054
4.
Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules.
Science
; 384(6694): eadf5489, 2024 Apr 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38662826
5.
Accurate measurement of gene copy number for human alpha-defensin DEFA1A3.
BMC Genomics
; 14: 719, 2013 Oct 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24138543
6.
De novo mutations in autosomal recessive congenital malformations.
Genet Med
; 18(12): 1325-1326, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27280866
7.
Absolute measurement of the tissue origins of cell-free DNA in the healthy state and following paracetamol overdose.
BMC Med Genomics
; 13(1): 60, 2020 04 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32252771
8.
Genetic epidemiology of motor neuron disease-associated variants in the Scottish population.
Neurobiol Aging
; 51: 178.e11-178.e20, 2017 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28089114
9.
Corrigendum to "Genetic epidemiology of motor neuron disease-associated variants in the Scottish population." [Neurobiol. Aging 51 (2017) 178.e11-178.e20].
Neurobiol Aging
; 56: 214, 2017 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28606583