Características epidemiológicas y clínicas de los menores de 18 años con hemofilia asistidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell. 2016 - 2018 / Epidemiologic and clinical characteristics of hemophilic patients of under 18 years of age assisted at the Pereira Rossell Hospital Center. 2016-2018 / Características epidemiológicas e clínicas de menores de 18 anos com hemofilia assistidos no Centro Hospitalar Pereira Rossell. 2016 - 2018

Resumen: Introducción: la hemofilia es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X, debida al déficit de factor VIII (tipo A) o IX (tipo B). La prevalencia estimada al nacimiento es de 24,6 casos cada 100.000 varones para hemofilia A y 5 casos cada 100.000 para hemofilia B. El Departamento de Medicina Transfusional (DMT) del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) es el Centro de Referencia Nacional (CDRN) para los menores de 18 años. El abordaje integral, inter-disciplinario del paciente con hemofilia en un centro especializado disminuye la morbi-mortalidad y contribuye a mejorar la calidad de vida. Objetivo: describir las características epidemiológicas y clínicas de los menores de 18 años con hemofilia asistidos en el DMT-CHPR entre el 1 enero de 2016 y el 31 de diciembre de 2018. Metodología: estudio descriptivo, retrospectivo, de todos los menores de 18 años con hemofilia. Se describió: edad y circunstancias del diagnóstico, tipo y severidad de la hemofilia, controles en salud, estudios complementarios, complicaciones, frecuencia y motivos de hospitalización, tratamiento. El protocolo de estudio fue aprobado por el Comité de Ética Institucional. Resultados: se asistieron 67 pacientes, 57 con hemofilia A y 10 con hemofilia B. La mediana de edad fue 8 años. Presentaban hemofilia severa 61 pacientes, moderada 2 y leve 4. Presentaban antecedentes familiares de coagulopatía 41. La mediana de edad al diagnóstico fue 2 meses. Se diagnosticaron en el período neonatal 24 de los pacientes con hemofilia A y 5 con hemofilia B. Desarrollaron inhibidores 7 pacientes, todos con hemofilia severa. Conclusiones: en esta serie, predominaron los pacientes con hemofilia A, severa, antecedentes familiares conocidos de coagulopatía, en tratamiento profiláctico con factores de la coagulación. Esta comunicación aporta información valiosa sobre las características de estos pacientes, lo que contribuye a la gestión clínica y a planificar estrategias de mejora de la calidad asistencial.

Summary: Introduction: hemophilia is a hereditary disease, linked to chromosome X and caused by the deficit of factor VIII (type A) and IX (type B). Estimated prevalence at birth is 24.6 cases every 100,000 boys for hemophilia A and 5 cases every 100,000 cases for hemphilia B. The Transfusion Medical Department (TMD) of the Pereira Rossell Children's Hospital Center (CHPR, acronym in Spanish) is the national reference center (NRC) for patients under 18 years of age. A comprehensive, inter-disciplinary approach to hemophilic patients at a specialized center decreases morbidity and mortality and contributes to improving quality of life. Objective: to describe the epidemiologic, clinical and progression characteristics of hemophilic patients of under 18 years of age assisted at the TMD-CHPR between January 1st 2016 and December 31st, 2018. Methodology: descriptive, retrospective study of all hemophilic patients of under 18 years of age. Variables described: age, circumstances of diagnosis, type and severity of hemophilia, health check-ups, tests, complications, frequency and reasons for hospital admittance, treatment. The study protocol was approved by the Institutional Ethics Committee. Results: 67 patients were assisted, 57 with hemophilia A and 10 with hemophilia B. Median age was 8 years. Severe hemophilia was present in 61 patients, moderate in 2 and mild in 4. 41 had a family history of coagulopathy. Median age at diagnosis was 2 months. 24 patients with hemophilia A and 5 patients with hemophilia B were diagnosed during the neonatal period. 7 patients developed inhibitors, all of them with severe hemophilia. Conclusions: in this study there is a predominance of patients with severe hemophilia A, known family history of coagulopathy, under prophylactic treatment with coagulation factors. This study provides valuable information about the characteristics of these patients, which contributes to improved clinical management and planning strategies to improve their quality of care.

Resumo: Introdução: o Departamento de Medicina Transfusional (DMT) do Centro Hospitalar Pereira Rossell (CHPR) é o Centro Nacional de Referência (CNR) para menores de 18 anos de idade. A abordagem abrangente e interdisciplinar do paciente com hemofilia em um centro especializado reduz a morbimortalidade e contribui para a melhoria da qualidade de vida. Objetivo: descrever as características epidemiológicas, clínicas e evolutivas em crianças menores de 18 anos com hemofilia atendidas no DMT-CHPR entre 1 de janeiro de 2016 e 31 de dezembro de 2018. Metodologia: estudo descritivo, retrospectivo, de todos os menores de 18 anos com hemofilia. Descrevemos: idade e circunstâncias do diagnóstico, tipo e gravidade da hemofilia, controles de saúde, estudos complementares, complicações, frequência e motivos de hospitalização, tratamento. O protocolo do estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética Institucional. Resultados: 67 pacientes foram atendidos, 57 com hemofilia A e 10 com hemofilia B. A media de idade foi de 8 anos. Houve 61 pacientes com hemofilia grave, moderada 2 e leve 4. 41 tiveram história familiar de coagulopatia. A media de idade no diagnóstico foi de 2 meses. 24 dos pacientes com hemofilia A e 5 com hemofilia B foram diagnosticados no período neonatal e 7 desenvolveram inibidores, todos com hemofilia grave. Conclusões: neste estudo, predominaram pacientes com hemofilia A grave, história familiar conhecida de coagulopatia, em tratamento profilático com fatores de coagulação. O estudo fornece informações valiosas sobre as características desses pacientes, o que contribui para o manejo clínico e estratégias de planejamento para melhorar a qualidade do atendimento deles.

Transfusión de glóbulos rojos en niños con enfermedad respiratoria aguda. Necesidad de protocolización / Red blood cell transfusion in children with acute respiratory disease

Introducción: la anemia tiene elevada prevalencia en niños críticamente enfermos. Se estima que entre un 15-50% de los niños ingresados en terapia intensiva recibirán una transfusión con glóbulos rojos (GR) durante su estadía. El objetivo fue realizar un diagnóstico de situación sobre el uso de GR en niños ingresados a UCIN con enfermedad respiratoria aguda. Metodología: se realizó un estudio descriptivo en el que se analizaron las últimas 200 transfusiones realizadas en niños ingresados UCIN. De estas se seleccionaron las que fueron realizadas en niños con fallo respiratorio. Se registró valor de hemoglobina pre y postranfusional. Los resultados se cotejaron con un gold estándar seleccionado. Resultados: se identificaron 73 pacientes en total, en 4 casos se cumplió la recomendación considerada como gold standard. La edad media fue de 7,1 meses. La bronquiolitis fue la principal causa de fallo respiratorio. La mediana de hemoglobina (Hb) pretransfusión fue 8,2 g/dL. La latencia promedio hasta la realización de la transfusión fue de 1,4 días y la mediana de Hb postransfusión fue de 11,5 g/dL. No se encontró diferencia significativa en el valor de Hb pretransfusión agrupado según la necesidad de soporte respiratorio requerido. Conclusiones: se encontró una baja adherencia a las recomendaciones internacionales para el uso de GR en niños con insuficiencia respiratoria. Se plantea la protocolización del uso de GR en niños con fallo respiratorio.

Introduction: anemia is frequent in critically ill children. Between 15-50% of children hospitalized at the Pediatric Intensive Care Unit (PICU) will receive red blood cell transfusion during their intensive care unit (PICU) stay. The purpose of the present study was to diagnose current red blood cell transfusion practices in children with acute respiratory disease hospitalized in PICU. Methodology: a retrospective study was conducted analyzing the last 200 requests for red blood transfusions in children hospitalized in the PICU. The transfusions performed in children with acute respiratory failure secondary to acute respiratory disease were selected out of the initial 200 cases. Pre and post-transfusion hemoglobin values were recorded. Results were compared to the gold standard. Results: 73 of the 200 red blood cell transfusions met the inclusion criteria. The mean age of children included was 7.1 months. Bronchiolitis was the main cause of respiratory failure. Median pre-transfusion hemoglobin value was 8.2 g/dl and the post-transfusion value was 11.5 g/dl. Mean time since admission until transfusion was performed was 1.4 days. In 4/73 cases, recommendation selected as gold standard was followed. No significant differences were found in the pre- Hb value, grouped according to the need for required respiratory support. Conclusions: there was a low adherence to red blood cells transfusions recommendations for children with respiratory failure.

Transfusión de glóbulos rojos en niños con enfermedad respiratoria aguda. Necesidad de protocolización / Red blood cell transfusion in children with acute respiratory disease

Introducción: la anemia tiene elevada prevalencia en niños críticamente enfermos. Se estima que entre un 15-50% de los niños ingresados en terapia intensiva recibirán una transfusión con glóbulos rojos (GR) durante su estadía. El objetivo fue realizar un diagnóstico de situación sobre el uso de GR en niños ingresados a UCIN con enfermedad respiratoria aguda.Metodología:se realizó un estudio descriptivo en el que se analizaron las últimas 200 transfusiones realizadas en niños ingresados UCIN. De estas se seleccionaron las que fueron realizadas en niños con fallo respiratorio. Se registró valor de hemoglobina pre y postranfusional. Los resultados se cotejaron con un gold estándar seleccionado.Resultados:se identificaron 73 pacientes en total, en 4 casos se cumplió la recomendación considerada como gold standard. La edad media fue de 7,1 meses. La bronquiolitis fue la principal causa de fallo respiratorio. La mediana de hemoglobina (Hb) pretransfusión fue 8,2 g/dL. La latencia promedio hasta la realización de la transfusión fue de 1,4 días y la mediana de Hb postransfusión fue de 11,5 g/dL. No se encontró diferencia significativa en el valor de Hb pretransfusión agrupado según la necesidad de soporte respiratorio requerido.Conclusiones:se encontró una baja adherencia a las recomendaciones internacionales para el uso de GR en niños con insuficiencia respiratoria. Se plantea la protocolización del uso de GR en niños con fallo respiratorio.

Hemofilias: análisis de consultas en el Departamento de Emergencia Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell / Hemophilia: analysis of consultations in the Department of Pediatric Emergency, CHPR

Resumen Introducción: según el Programa de Atención Integral de la Hemofilia y otras Coagulopatías (PAIHEC), en Uruguay se registran 50 niños hemofílicos. Estos niños consultan frecuentemente en servicios de urgencia y emergencia pediátrica, constituyendo un desafío para el pediatra que los asiste. Conocer esta población y las causas que motivaron la consulta contribuye a planificar estrategias para mejorar la calidad de atención. Objetivo: describir las características y los motivos de consulta de los pacientes hemofílicos que consultan en Departamento de Emergencia Pediátrica (DEP) del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR). Pacientes y métodos: estudio retrospectivo, descriptivo, en el periodo entre el 1 de enero de 2012 y el 31 de mayo de 2013. Se incluyeron todas las consultas al DEP de los pacientes hemofílicos registrados en el Departamento de Medicina Transfusional (DMT) del CHPR, se utilizó la base de datos informatizada del DEP y registros del DMT. Resultados: se incluyeron 31 pacientes. Edad: 1-16 años. 28/31 portadores de hemofilia A: 19 severos; 3/31 portadores de hemofilia B: 1 severo. Consultaron en DEP 20/31 pacientes, totalizando 46 consultas, 16 por sangrados, 9 por traumatismos, 21 consultas por otros motivos. Se realizaron 27 estudios imagenológicos. En 18 casos se realizó terapia de sustitución por hemoterapeuta. 19 consultas requirieron admisión, 17 en hemofílicos severos (cuatro ingresaron a cuidado intensivo). No se registraron muertes. Conclusiones: los niños hemofílicos usuarios de ASSE consultaron frecuentemente en el DEP en este periodo. Se debe sospechar siempre la posibilidad de sangrado, siendo necesarios frecuentemente estudios de imagen. Los hemofílicos severos presentaron formas más graves, con necesidad de admisión y terapia intensiva. Se requiere un abordaje interdisciplinario de estos pacientes con participación del hemoterapeuta.

Summary Introduction: according to the National Programme on Integral Care of Haemophilia and other bleeding disorders (PAIHEC) there are 50 hemophiliac children in Uruguay. These children frequently visit the emergency departments (ED), where their management can represent a challenge for the emergency physician. To know the characteristics of this population and why they visit the ED is essential to plan strategies to improve the quality of care. Objective: to describe the characteristics of hemophiliac children and why they visit the ED - Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR). Methods: retrospective, descriptive study in the period 01/01/12 - 05/31/13. All the visits to the ED from haemophiliac children registered in DMT - CHPR were included. ED data-base and registers from DMT were used. Results: 31 patients were included. Age:1-16 y. 28/31 haemophilia A: 19 severe; 3/31 haemophilia B: 1 severe. 20/31 patients visited ED, total 46 visits. 16 bleeding episodes, 9 traumas, 21 other motives. 27 imagenological studies were performed. Factor replacement therapy was administered in 18 cases by hemotherapist. 19 cases were admitted to hospital, 17 in severe hemophiliacs (4 in intensive care units). No deaths occurred. Conclusions: hemophiliac children assisted in our Hospital frequently visited the ED in this period. Possibility of bleeding should always be suspected. Imagenological studies are frequently needed. Severe hemophiliacs presented more severely, were more frequently admitted and needed intensive care. Comprehensive care is needed for this patients working together with the hemotherapist.

Hemofilias: análisis de consultas en el Departamento de Emergencia Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell / Hemophilia: analysis of consultations in the Department of Pediatric Emergency, CHPR

Introducción: según el Programa de Atención Integral de la Hemofilia y otras Coagulopatías (PAIHEC), en Uruguay se registran 50 niños hemofílicos. Estos niños consultan frecuentemente en servicios de urgencia y emergencia pediátrica, constituyendo un desafío para el pediatra que los asiste. Conocer esta población y las causas que motivaron la consulta contribuye a planificar estrategias para mejorar la calidad de atención. Objetivo: describir las características y los motivos de consulta de los pacientes hemofílicos que consultan en Departamento de Emergencia Pediátrica (DEP) del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR). Pacientes y métodos: estudio retrospectivo, descriptivo, en el periodo entre el 1 de enero de 2012 y el 31 de mayo de 2013. Se incluyeron todas las consultas al DEP de los pacientes hemofílicos registrados en el Departamento de Medicina Transfusional (DMT) del CHPR, se utilizó la base de datos informatizada del DEP y registros del DMT. Resultados: se incluyeron 31 pacientes. Edad: 1-16 años. 28/31 portadores de hemofilia A: 19 severos; 3/31 portadores de hemofilia B: 1 severo. Consultaron en DEP 20/31 pacientes, totalizando 46 consultas, 16 por sangrados, 9 por traumatismos, 21 consultas por otros motivos. Se realizaron 27 estudios imagenológicos. En 18 casos se realizó terapia de sustitución por hemoterapeuta. 19 consultas requirieron admisión, 17 en hemofílicos severos (cuatro ingresaron a cuidado intensivo). No se registraron muertes. Conclusiones: los niños hemofílicos usuarios de ASSE consultaron frecuentemente en el DEP en este periodo. Se debe sospechar siempre la posibilidad de sangrado, siendo necesarios frecuentemente estudios de imagen. Los hemofílicos severos presentaron formas más graves, con necesidad de admisión y terapia intensiva. Se requiere un abordaje interdisciplinario de estos pacientes con participación del hemoterapeuta.

Trasplante alogénico haploidéntico de progenitores hematopoyéticos en pediatría en Uruguay / Haploidentical allogeneic hematopoietic transplant of hematopoietic parents in pediatrics in Uruguay

Introducción: el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (TPH) es actualmente la única opción de tratamiento curativo disponible para un número de neoplasias hematológicas de alto riesgo, así como para algunas enfermedades no malignas hereditarias o adquiridas. El TPH haploidéntico (HI) es una opción válida para pacientes que no tienen un hermano HLA-idéntico. Objetivo: describir los resultados obtenidos con TPH HI en pediatría. Material y método: en el año 2005 se inició en el Centro Hemato-Oncológico Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell un programa de TPH HI para aquellos pacientes sin donante relacionado HLA-idéntico. Resultados: se trasplantaron 32 pacientes, 24 con neoplasias hematológicas y 8 con enfermedades no malignas. Se utilizaron dos estrategias de prevención de la enfermedad injerto contra huésped (EICH), depleción de linfocitos T (DLT) in vitro (28 pacientes) y DLT alorreactivos in vivo con altas dosis de ciclofosfamida postrasplante (4 pacientes). Veintisiete pacientes (84%) tuvieron un implante con quimerismo total del donante. La incidencia de EICH agudo y crónico fue de 26,9% y 11,8%, respectivamente. La muerte no relacionada a recaída al año del trasplante fue de 21,9%. Con una mediana de seguimiento de 32 meses, la sobrevida global a dos años fue de 52,4%. Conclusiones: el TPH HI ha demostrado ser una opción factible en nuestro medio para aquellos pacientes sin donante HLA-idéntico. Los resultados son comparables a los obtenidos con otros donantes alternativos y con costos más accesibles. Uruguay está hoy día mejor posicionado para ofrecer un TPH a los pacientes que así lo requieran.(AU)

Introduction: allogenic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only currently available curative treatment for a number of high-risk hematologic malignancies and for a range of inherited and acquired non-malignant diseases. Haploidentical (HI) HSCT is a valid option for patients who lack an HLA-identical brother.Objective: to describe the results obtained with HI HSCT in pediatrics.Method: in 2005 an HI HSCT program was started at the Pediatric Hemato-Oncological Department of the Centro Hospitalario Pereira Rossell, for patients who lack an HLA-matched related donor.Results: Thirty two patients were transplanted, 24 of them with hematological malignancies and 8 with non-malignant diseases. Two strategies were used to prevent the Graft-Versus-Host-Disease (GVHD), in- vitro T-cell depletion (28 patients) and in-vivo depletion of aloreactives T-cells with high-dose post-transplantation cyclophosphamide (4 patients). Successful engraftment occurred in 27 patients (84%), with full-donor chimerism. Incidence of acute and chronic GVHD was 26.9% and 11.8% respectively. One year non-relapsed mortality was 21.9%. With a median follow-up of 32 months, the overall survival was 52.4%.Conclusions: HI HSCT has proved to be a feasible option in our country for those patients without an HLA-identical donor. The results obtained are comparable to those obtained with other alternative donors and costs are more reasonable. Today, Uruguay is in a better position to offer a HSCT to patients who need it.

Introdução: o transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas (TCH) atualmente é a única opção terapêutica curativa disponível para várias neoplasias hematológicas de alto risco, e também para algumas patologias não malignas hereditárias ou adquiridas. O TCH haploidêntico (HI) é uma opção válida para pacientes que não tem irmão HLA-id.Objetivo: descrever os resultados obtidos com TCH HI em Pediatria.Material e método: em 2005 no Centro Hemato-Oncológico Pediátrico do Centro Hospitalario Pereira Rossell começou um programa de TCH HI para pacientes sem doador relacionado HLA-idêntico.Resultados: foram transplantados 32 pacientes, 24 com neoplasias hematológicas e 8 com patologias não malignas. Foram utilizadas duas estratégias para a prevenção da doença enxerto versus hospedeiro (DEVH): depleção de linfócitos T (DLT) in vitro (28 pacientes) e DLT alorreativos in vivo com altas doses de ciclofosfamida pós-transplante (4 pacientes). Vinte e sete pacientes (84%) tiveram um implante com quimerismo total do doador. A incidência de DEVH aguda e crônica foi de 26,9% e 11,8% respectivamente. A porcentagem de óbito não relacionado à recaída um ano depois do transplante foi de 21,9%. A sobrevida global aos dois anos do transplante foi de 52,4% com uma mediana de seguimento de 32 meses.Conclusões: o TCH HI mostrou ser uma opção viável no nosso meio para pacientes sem doador HLA-idêntico. Os resultados são comparáveis aos obtidos com outros doadores alternativos com custos más acessíveis. Atualmente o Uruguai tem melhores condições para oferecer TCH aos pacientes que o necessitem.

Trasplante alogénico haploidéntico de progenitores hematopoyéticos en pediatría en Uruguay / Haploidentical allogeneic hematopoietic transplant of hematopoietic parents in pediatrics in Uruguay

Introducción: el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (TPH) es actualmente la única opción de tratamiento curativo disponible para un número de neoplasias hematológicas de alto riesgo, así como para algunas enfermedades no malignas hereditarias o adquiridas. El TPH haploidéntico (HI) es una opción válida para pacientes que no tienen un hermano HLA-idéntico. Objetivo: describir los resultados obtenidos con TPH HI en pediatría. Material y método: en el año 2005 se inició en el Centro Hemato-Oncológico Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell un programa de TPH HI para aquellos pacientes sin donante relacionado HLA-idéntico. Resultados: se trasplantaron 32 pacientes, 24 con neoplasias hematológicas y 8 con enfermedades no malignas. Se utilizaron dos estrategias de prevención de la enfermedad injerto contra huésped (EICH), depleción de linfocitos T (DLT) in vitro (28 pacientes) y DLT alorreactivos in vivo con altas dosis de ciclofosfamida postrasplante (4 pacientes). Veintisiete pacientes (84%) tuvieron un implante con quimerismo total del donante. La incidencia de EICH agudo y crónico fue de 26,9% y 11,8%, respectivamente. La muerte no relacionada a recaída al año del trasplante fue de 21,9%. Con una mediana de seguimiento de 32 meses, la sobrevida global a dos años fue de 52,4%. Conclusiones: el TPH HI ha demostrado ser una opción factible en nuestro medio para aquellos pacientes sin donante HLA-idéntico. Los resultados son comparables a los obtenidos con otros donantes alternativos y con costos más accesibles. Uruguay está hoy día mejor posicionado para ofrecer un TPH a los pacientes que así lo requieran...