Detalhe da pesquisa
1.
Uncombable hair syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 1.
Am J Med Genet A
; 191(3): 896-898, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36541401
2.
Parental experiences of rapid exome sequencing in cases with major ultrasound anomalies during pregnancy.
Prenat Diagn
; 42(6): 762-774, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34643287
3.
A prospective study on rapid exome sequencing as a diagnostic test for multiple congenital anomalies on fetal ultrasound.
Prenat Diagn
; 40(10): 1300-1309, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32627857