Pesquisa | Biblioteca Virtual em Saúde

1.

Muenke syndrome (FGFR3-related craniosynostosis): expansion of the phenotype and review of the literature.

Doherty, Emily S; Lacbawan, Felicitas; Hadley, Donald W; Brewer, Carmen; Zalewski, Christopher; Kim, H Jeff; Solomon, Beth; Rosenbaum, Kenneth; Domingo, Demetrio L; Hart, Thomas C; Brooks, Brian P; Immken, Ladonna; Lowry, R Brian; Kimonis, Virginia; Shanske, Alan L; Jehee, Fernanda Sarquis; Bueno, Maria Rita Passos; Knightly, Carol; McDonald-McGinn, Donna; Zackai, Elaine H; Muenke, Maximilian.

Am J Med Genet A ; 143A(24): 3204-15, 2007 Dec 15.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-18000976

2.

Validating GWAS Variants from Microglial Genes Implicated in Alzheimer's Disease.

Dos Santos, Lígia Ramos; Pimassoni, Lúcia Helena Sagrillo; Sena, Geralda Gillian Silva; Camporez, Daniela; Belcavello, Luciano; Trancozo, Maíra; Morelato, Renato Lírio; Errera, Flavia Imbroisi Valle; Bueno, Maria Rita Passos; de Paula, Flavia.

J Mol Neurosci ; 62(2): 215-221, 2017 Jun.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-28477215

3.

Admixture/fine-mapping in Brazilians reveals a West African associated potential regulatory variant (rs114066381) with a strong female-specific effect on body mass- and fat mass- indexes

Scliar, Marilia O.; Sant Anna, Hanaisa P.; Santolalla, Meddly L.; Leal, Thiago P.; Araújo, Nathalia M.; Alvim, Isabela; Borda, Victor; Magalhães, Wagner C. S.; Gouveia, Mateus H.; Lyra, Ricardo; Machado, Moara; Michelin, Lucas; Rodrigues, Maíra R.; Araújo, Gilderlanio S.; Kehdy, Fernanda S. G.; Zolini, Camila; Peixoto, Sérgio Viana; Luizon, Marcelo; Lobo, Francisco; Naslavsky, Michel S.; Yamamoto, Guilherme L.; Duarte, Yeda A. O.; Hansen, Matthew E. B.; Norris, Shane A.; Gilman, Robert H.; Guio, Heinner; Hsing, Ann W.; Mbulaiteye, Sam M.; Mensah, James; Dutil, Julie; Yeager, Meredith; Yeboah, Edward; Tishkoff, Sarah A.; Choudhury, Ananyo; Ramsay, Michele; Bueno, Maria Rita Passos; Zatz, Mayana; O´Connor, Timothy D.; Pereira, Alexandre C.; Barreto, Mauricio Lima; Costa, Maria Fernanda Lima; Horta, Bernardo L.; Santos, Eduardo Tarazona.

Não convencional em Inglês | ARCA | ID: arc-48002

4.

Admixture/fine-mapping in Brazilians reveals a West African associated potential regulatory variant (rs114066381) with a strong female-specific effect on body mass- and fat mass- indexes

Scliar, Marilia O.; Sant Anna, Hanaisa P.; Santolalla, Meddly L.; Leal, Thiago P.; Araújo, Nathalia M.; Alvim, Isabela; Borda, Victor; Magalhães, Wagner C. S.; Gouveia, Mateus H.; Lyra, Ricardo; Machado, Moara; Michelin, Lucas; Rodrigues, Maíra R.; Araújo, Gilderlanio S.; Kehdy, Fernanda S. G.; Zolini, Camila; Peixoto, Sérgio Viana; Luizon, Marcelo; Lobo, Francisco; Naslavsky, Michel S.; Yamamoto, Guilherme L.; Duarte, Yeda A. O.; Hansen, Matthew E. B.; Norris, Shane A.; Gilman, Robert H.; Guio, Heinner; Hsing, Ann W.; Mbulaiteye, Sam M.; Mensah, James; Dutil, Julie; Yeager, Meredith; Yeboah, Edward; Tishkoff, Sarah A.; Choudhury, Ananyo; Ramsay, Michele; Bueno, Maria Rita Passos; Zatz, Mayana; O´Connor, Timothy D.; Pereira, Alexandre C.; Barreto, Mauricio Lima; Costa, Maria Fernanda Lima; Horta, Bernardo L.; Santos, Eduardo Tarazona.

Preprint em Inglês | PREPRINT-FIOCRUZ | ID: ppf-48002

5.

Níveis da fosfatase alcalina plancentária no soro de gestantes: estudo em Salvador, Bahia / Placental alkaline phosphatase levels in serum of pregnant women: study in Salvador, Bahia

Silva, Maria Christina B. O; Bueno, Maria Rita Passos; Sousa, Maria das Graças de F; Carvalho, Rosemary Duarte Sales; Azevêdo, Eliane S.

Rev. paul. med ; 103(6): 280-3, nov.-dez. 1985. tab

Artigo em Português | LILACS | ID: lil-27462

6.

Serum creatine-kinase and pyruvate-kinase levels in females of different racial background at risk for Duchenne muscular dystrophy

Zatz, Mayana; Bueno, Maria Rita Passos; Bortolini, Eliete Rabbi; Vainzof, Mariz; Rapaport, Debora; Rocha, Jane M. L; Pavanello, Rita C. M.

Rev. bras. genét ; 11(3): 761-8, sept. 1988. tab

Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-62622

7.

Testes moleculares em medicina: quais e quando / Molecular tests in medicine: what and when

Zatz, Mayana; Bueno, Maria Rita Passos.

In. Nitrini, Ricardo; Machado, Luís dos Ramos; Yacubian, Elza Marcia Targas; Rabello, Getúlio Daré. Condutas em neurologia: 1995. Säo Paulo, Clínica Neurológica HC/FMUSP, 1995. p.63-69.

Monografia em Português | LILACS | ID: lil-165394

8.

Miopatias hereditárias: avanços dos últimos dois anos / Hereditary myopathy: progression of the last two years

Zatz, Mayana; Bueno, Maria Rita Passos.

In. Nitrini, Ricardo; Machado, Luís dos Ramos; Yacubian, Elza Marcia Targas; Rabello, Getúlio Daré. Condutas em neurologia: 1995. Säo Paulo, Clínica Neurológica HC/FMUSP, 1995. p.72-78.

Monografia em Português | LILACS | ID: lil-165395

9.

Testes genéticos em doenças do sistema nervoso central / Genetic tests in central nervous system diseases

Bueno, Maria Rita Passos; Zatz, Mayana.

In. Nitrini, Ricardo; Machado, Luís dos Ramos; Yacubian, Elza Marcia Targas; Rabello, Getúlio Daré. Condutas em neurologia: 1995. Säo Paulo, Clínica Neurológica HC/FMUSP, 1995. p.80-85, ilus.

Monografia em Português | LILACS | ID: lil-165396

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Muenke syndrome (FGFR3-related craniosynostosis): expansion of the phenotype and review of the literature.

Validating GWAS Variants from Microglial Genes Implicated in Alzheimer's Disease.

Admixture/fine-mapping in Brazilians reveals a West African associated potential regulatory variant (rs114066381) with a strong female-specific effect on body mass- and fat mass- indexes

Admixture/fine-mapping in Brazilians reveals a West African associated potential regulatory variant (rs114066381) with a strong female-specific effect on body mass- and fat mass- indexes

Níveis da fosfatase alcalina plancentária no soro de gestantes: estudo em Salvador, Bahia / Placental alkaline phosphatase levels in serum of pregnant women: study in Salvador, Bahia

Serum creatine-kinase and pyruvate-kinase levels in females of different racial background at risk for Duchenne muscular dystrophy

Testes moleculares em medicina: quais e quando / Molecular tests in medicine: what and when

Miopatias hereditárias: avanços dos últimos dois anos / Hereditary myopathy: progression of the last two years

Testes genéticos em doenças do sistema nervoso central / Genetic tests in central nervous system diseases