Detalhe da pesquisa
1.
Copy number variant discrepancy resolution using the ClinGen dosage sensitivity map results in updated clinical interpretations in ClinVar.
Hum Mutat
; 39(11): 1650-1659, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30095202
2.
Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis.
N Engl J Med
; 367(23): 2175-84, 2012 Dec 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23215555
3.
Behavioral characterization of a white-throated sparrow homozygous for the ZAL2(m) chromosomal rearrangement.
Behav Genet
; 43(1): 60-70, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23264208
4.
Cleft palate in a multigenerational family with a microdeletion of 20p12.3 involving BMP2.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2616-20, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22965927
5.
Segmental duplications mediate novel, clinically relevant chromosome rearrangements.
Hum Mol Genet
; 18(16): 2957-62, 2009 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19443486
6.
An evidence-based approach to establish the functional and clinical significance of copy number variants in intellectual and developmental disabilities.
Genet Med
; 13(9): 777-84, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21844811
7.
Enhanced detection of clinically relevant genomic imbalances using a targeted plus whole genome oligonucleotide microarray.
Genet Med
; 10(6): 415-29, 2008 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18496225