Detalhe da pesquisa
1.
Uniparental disomy of multiple chromosomes in two cases with a complex phenotype.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1978-1983, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37134191
2.
Partial monosomy of 11q22.2q22.3 including the SDHD gene in individuals with developmental delay.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 695-700, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25735893
3.
A novel APOA1 frameshift mutation Glu120Glyfs*60 with upper gastrointestinal involvement and an indolent course.
Amyloid
; 30(3): 353-355, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36919584
4.
Molecular diagnostic dilemmas in Rett syndrome.
Brain Dev
; 34(9): 750-5, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22277191