Síndrome del hombre en el barril: manifestación atípica de la arteritis de células gigantes / "Man-in-the-barrel" syndrome: atypical manifestation of giant cell arteritis

Conclusiones. Si bien las manifestaciones clínicas típicas de la arteritis de células gigantes son cefalea, claudicación mandibular, pérdida visual, síntomas constitucionales y polimialgia reumática, se debe sospechar su presencia en pacientes mayores de 50 años que manifiesten alteraciones del nervio periférico, entre ellas, diplejía braquial sin otra causa demostrable

Introduction. "Man-in-the-barrel" syndrome refers to diplegia of the upper extremities in which mobility of the head and lower limbs is preserved. Brachial plexitis that presents as "man-in-the-barrel" syndrome is an unusual manifestation of giant cell arteritis. We report a case of C5-C6 plexitis as part of the clinical features of a patient with giant cell arteritis. CASE. Report: A 70-year-old male with a two-month history of weight loss, headache, facial pain and jaw claudication, associated with a persistent elevation of acute phase reactants and bilateral brachial plexopathy, with no evidence of neck or brain injuries or occult neoplasm and with negative autoimmunity tests. Results of the biopsy study of the temporal artery were compatible with giant cell arteritis, and the positron emission tomography scan revealed extensive vascular involvement of the aorta and its branches. Cconclusions: Although the typical clinical manifestations of giant cell arteritis are headache, jaw claudication, loss of sight, constitutional symptoms and polymyalgia rheumatica, its presence must be suspected in patients over the age of 50 who manifest alterations affecting the peripheral nerve, including brachial diplegia with no other demonstrable cause

Síndrome de piernas inquietas o enfermedad de Willis Ekbom / Restless leg syndrome (Willis-Ekbom Disease)

Resumen El síndrome de piernas inquietas (SPI) es un trastorno sensitivo y motor en el que el paciente refiere un deseo incontenible de mover las extremidades, que puede estar acompañado por una sensación desagradable, mal definida, y hasta en el 50 % de los casos con dolor, difícil de ubicar en un punto específico, y que inicialmente se manifiesta en las piernas. Se presenta principalmente en las noches impidiendo el sueño y subsecuentemente afectando la calidad de vida del paciente. Clásicamente se divide en síndrome de piernas inquietas primario y secundario, por la presencia o no de enfermedades concomitantes relacionadas con el tratamiento y pronóstico del SPI. Esta enfermedad tiene una incidencia en la población general de 9 a 22 pacientes por cada 1.000 personas al año (equivalente a 1,7 % por año); con una prevalencia de 5-13 % de la población general. El diagnóstico del SPI se realiza mediante el uso de los criterios establecidos por el Grupo Internacional de Estudio de SPI, divididos en esenciales y de soporte. Su tratamiento tiene como piedra angular a los agonistas dopaminérgicos, y otros medicamentos como el gabapentin enacarbil que han ganado terreno en los últimos años. La importancia del conocimiento de la enfermedad radica en el impacto negativo que ejerce sobre la calidad de vida de los pacientes afectados en general, y el aumento de la mortalidad en los pacientes con comorbilidad de enfermedad renal terminal en particular. Su diagnóstico es clínico y debe buscarse como causa de insomnio.

Summary Restless leg syndrome (RLS) is a sensory motor disorder in which the patient referred an urge to move the limbs, which may be accompanied by an ill-defined sense, and up to 50% of cases with pain, difficult to locate, and initially manifests in the legs. It occurs mostly at night, disrupting sleep and subsequently affecting the quality of life of patients. It is classically divided into primary and secondary restless legs syndrome, based on the presence or absence of comorbidities related to the treatment and prognosis of RLS. This disease has an incidence in the general population of 9-22 patients per 1,000 people per year (equivalent to 1.7% per year); with a prevalence of 5-13% of the general population. The diagnosis of RLS is done by using the criteria established by the International RLS study group, divided into essential and supportive. The treatment's cornerstone are dopamine agonists, and other drugs, such as gabapentin enacarbil that have been used more recently. The importance of the disease lies in the negative impact it has on the quality of life of affected patients in general, and increased mortality in patients with end stage renal disease comorbidity in particular.

Afección del sistema nervioso central en la enfermedad relacionada con IgG4: descripción de un caso y revisión de la bibliografía / Central nervous system in IgG4-related disease: case report and literature review

Introducción. La enfermedad relacionada con IgG4 es una entidad clínica multisistémica recientemente descrita y que se presenta con diferentes manifestaciones clínicas. Los órganos que están afectados con mayor frecuencia son el páncreas, la vía biliar y las glándulas salivales, y es menos frecuente la afección del sistema nervioso central. Caso clínico. Mujer de 33 años con alteraciones cognitivas, alucinaciones, cefalea, síndrome convulsivo, sinusitis maxilar con afección ósea y evidencia de paquimeningitis y panhipopituitarismo, con biopsia meníngea que confirmó una enfermedad relacionada con IgG4, tras haberse descartado causas secundarias. Se inició tratamiento con glucocorticoides y azatioprina, sin recaídas después de 12 meses de seguimiento. Conclusiones. Se debe considerar el diagnóstico de enfermedad relacionada con IgG4 en casos de paquimeningitis hipertrófica e hipofisitis, incluso sin que se acompañen de otras manifestaciones sistémicas, siempre que se hayan descartado otras causas más frecuentes. El tratamiento de elección son los glucocorticoides, y puede ser necesario añadir otro inmunosupresor como ahorrador de esteroides y para evitar las recaídas. Se necesitan estudios prospectivos para evaluar las diferentes manifestaciones clínicas y paraclínicas y establecer los resultados del tratamiento a largo plazo (AU)

Introduction. IgG4-related disease is a recently described multisystemic clinical entity that can occur with different clinical manifestations. The most often affected organs are the pancreas, bile duct and salivary glands, with unusual central nervous system affection. Case Report. A 33 year old woman who presented with cognitive impairment, hallucinations, headache, convulsive syndrome, maxillary sinus inflammation with bone involvement and evidence of pachymeningitis and panhypopytuirarism with meningeal biopsy that confirmed IgG4-related disease, after ruling out secondary causes. Treatment was started with steroids and azathioprine without relapses after 12 months follow-up. Conclusions. IgG4-related disease should be considered in cases of hypertrophic pachymeningitis and hypophysitis especially when no other cause has been found, even if they are not accompanied by other systemic disease manifestations, having ruled out other common causes. The treatment of choice is glucocorticoids and it could be needed to add another immuno­suppressant agent as steroid sparing and to prevent relapses. Prospective studies are needed to evaluate the different clinical and paraclinical manifestations and to establish the results of long-term treatment (AU)