Detalhe da pesquisa
1.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30982611
2.
Congenital heart defects in molecularly confirmed KBG syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1149-1159, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34971082
3.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35904974
4.
Homozygous HESX1 and COL1A1 Gene Variants in a Boy with Growth Hormone Deficiency and Early Onset Osteoporosis.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33451138
5.
TUBB3 E410K syndrome: Case report and review of the clinical spectrum of TUBB3 mutations.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1977-1984, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32573066
6.
KBG syndrome: Common and uncommon clinical features based on 31 new patients.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1073-1083, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32124548
7.
Burkitt lymphoma in a patient with Kabuki syndrome carrying a novel KMT2D mutation.
Am J Med Genet A
; 179(1): 113-117, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30569626
8.
An additional patient with a homozygous mutation in DCPS contributes to the delination of Al-Raqad syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2781-2786, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30289615
9.
Growth hormone excess in children with neurofibromatosis type-1 and optic glioma.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2353-2358, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28631895
10.
Congenital heart defects in molecularly proven Kabuki syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 173(11): 2912-2922, 2017 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28884922
11.
Unclassifiable pattern of hypopigmentation in a patient with mosaic partial 12p tetrasomy without Pallister-Killian syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1943-1946, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28489314
12.
Sprengel anomaly in deletion 22q11.2 (DiGeorge/Velo-Cardio-Facial) syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(3): 661-4, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26686844
13.
Spinal ependymoma in a patient with Kabuki syndrome: a case report.
BMC Med Genet
; 16: 80, 2015 Sep 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26341229
14.
Hypoplastic left heart syndrome and 21q22.3 deletion.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 579-86, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25663264
15.
Diagnosis of Noonan syndrome and related disorders using target next generation sequencing.
BMC Med Genet
; 15: 14, 2014 Jan 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24451042
16.
Congenital Heart Defects in Patients with Molecularly Confirmed Sotos Syndrome.
Diagnostics (Basel)
; 14(6)2024 Mar 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38535015
17.
Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother.
Cardiol Young
; 23(1): 14-7, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22391434
18.
Deep Intronic LINE-1 Insertions in NF1: Expanding the Spectrum of Neurofibromatosis Type 1-Associated Rearrangements.
Biomolecules
; 13(5)2023 04 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37238595
19.
Analysis of gut microbiota in patients with Williams-Beuren Syndrome reveals dysbiosis linked to clinical manifestations.
Sci Rep
; 13(1): 9797, 2023 06 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37328513
20.
Williams-Beuren syndrome shapes the gut microbiota metaproteome.
Sci Rep
; 13(1): 18963, 2023 11 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37923896