Detalhe da pesquisa
1.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
2.
Forensic age estimation at the University Center of Legal Medicine Lausanne-Geneva: a retrospective study over 12 years.
Int J Legal Med
; 2024 May 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38740629
3.
Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 07 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35955418
4.
Expanding the phenotype of X-linked SSR4-CDG: Connective tissue implications.
Hum Mutat
; 42(2): 142-149, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33300232
5.
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 149-154, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32873933
6.
Defective kinesin binding of TUBB2A causes progressive spastic ataxia syndrome resembling sacsinopathy.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1892-1904, 2018 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29547997
7.
Severe brain involvement in 5q spinal muscular atrophy type 0.
Ann Neurol
; 86(3): 458-462, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31301241
8.
Quality of life in children and adolescents with Spinal Muscular Atrophy. / Calidad de vida en niños y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal.
Rev Chil Pediatr
; 91(4): 512-520, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-33399727
9.
Immunohistochemical expression of P-selectin, SP-A, HSP70, aquaporin 5, and fibronectin in saltwater drowning and freshwater drowning.
Int J Legal Med
; 133(5): 1461-1467, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31222534
10.
19q13.12 microdeletion syndrome fibroblasts display abnormal storage of cholesterol and sphingolipids in the endo-lysosomal system.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(6 Pt A): 2108-2118, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29580926
11.
Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.
Muscle Nerve
; 58(2): 224-234, 2018 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29624713
12.
Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity.
Eur Radiol
; 28(12): 5293-5303, 2018 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29802573
13.
[Respiratory care in spinal muscular atrophy in the new therapeutic era]. / Manejo respiratorio en atrofia muscular espinal: Cambio de paradigma en la era de las nuevas terapias específicas.
Rev Chil Pediatr
; 89(6): 685-693, 2018 Dec.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-30725056
14.
[Collagen VI related myopathies. When to suspect, how to identify. The contribution of muscle magnetic resonance]. / Miopatías relacionadas a colágeno VI. Cuando sospecharlas, cómo identificarlas. Aporte de la resonancia magnética muscular.
Rev Chil Pediatr
; 89(3): 399-408, 2018 Jun.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-29999148
15.
Correction: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 237, 2021 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32934366
16.
Broadening the imaging phenotype of dysferlinopathy at different disease stages.
Muscle Nerve
; 54(2): 203-10, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26800485
17.
Toward an objective measure of functional disability in dysferlinopathy.
Muscle Nerve
; 53(1): 49-57, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25900324
18.
Acute pulmonary emphysema in death by hanging: a morphometric digital study.
Int J Legal Med
; 130(5): 1281-5, 2016 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27448112
19.
Reply to "Global Central Nervous System Atrophy in Spinal Muscular Atrophy Type 0".
Ann Neurol
; 86(5): 803, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31502291
20.
Activating PIK3CA somatic mutation in congenital unilateral isolated muscle overgrowth of the upper extremity.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2365-9, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24975390