Detalhe da pesquisa
1.
Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathy.
Hum Genomics
; 17(1): 14, 2023 02 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36849973
2.
[Febrile seizures: questions and answers]. / Crisis o convulsiones febriles: certezas y preguntas.
Medicina (B Aires)
; 78 Suppl 2: 18-24, 2018.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-30199360
3.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28561207
4.
Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report.
Front Pediatr
; 12: 1379254, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38751748
5.
[Neurological consequences of prematurity]. / Complicaciones neurológicas de la prematuridad.
Medicina (B Aires)
; 83 Suppl 4: 18-24, 2023 Sep.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-37714118
6.
[Venous and cerebral sinus thrombosis in newborns and children]. / Trombosis venosa y de senos cerebrales en recién nacidos y niños.
Medicina (B Aires)
; 83 Suppl 4: 95-101, 2023 Sep.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-37714130
7.
Exploring the Spectrum of RHOBTB2 Variants Associated with Developmental Encephalopathy 64: A Case Series and Literature Review.
Mov Disord Clin Pract
; 10(11): 1671-1679, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37982109
8.
[Tuberous sclerosis complex: diagnosis and current treatment]. / Complejo de esclerosis tuberosa: diagnóstico y tratamiento actual.
Medicina (B Aires)
; 82 Suppl 3: 71-75, 2022 Aug 30.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-36054862
9.
Blood cell respiration rates and mtDNA copy number: A promising tool for the diagnosis of mitochondrial disease.
Mitochondrion
; 61: 31-43, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34536563
10.
[Mechanisms of brain injury of the premature baby]. / Mecanismos de lesión cerebral en niños prematuros.
Medicina (B Aires)
; 79 Suppl 3: 10-14, 2019.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31603836
11.
Complicaciones neurológicas de la prematuridad / Neurological consequences of prematurity
Medicina (B.Aires)
; 83(supl.4): 18-24, oct. 2023. graf
Artigo
em Espanhol
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1521197
12.
Trombosis venosa y de senos cerebrales en recién nacidos y niños / Venous and cerebral sinus thrombosis in newborns and children
Medicina (B.Aires)
; 83(supl.4): 95-101, oct. 2023. graf
Artigo
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1521209
13.
Tratamiento con toxina botulínica en niños con parálisis cerebral espástica. Análisis del tratamiento en tríceps sural durante 2017-2018 en el / Centro de Rehabilitación Infantil Teletón, Uruguay / Botulinum toxin in the treatment of children with spastic cerebral palsy. Analysis of sural tricep therapy during 2017-2018 at the Teletón Children's Rehabilitation Center, Uruguay / Tratamento com toxina botulínica em crianças com paralisia cerebral espástica. Análise do tratamento do tríceps sural durante 2017-2018 no Centro de Rehabilitación Infantil Teletón, Uruguai
Rev. méd. Urug
; 37(3): e37303, set. 2021. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS, BNUY | ID: biblio-1341551
14.
Recertificación médica en Uruguay: múltiples miradas de una obligación impostergable / Medical recertification in Uruguay: multiple perspectives of an imperative need / Recertificação médica no Uruguai: múltiplas visões de uma obrigação urgente
Rev. méd. Urug
; 37(4): e37412, 2021.
Artigo
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| LILACS, UY-BNMED, BNUY | ID: biblio-1389650
15.
3697G>A in MT-ND1 is a causative mutation in mitochondrial disease.
Mitochondrion
; 28: 54-9, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27017994
16.
Encefalopatía subaguda adquirida del lactante por deficiencia de vitamina B12 materna / Subacute acquired encephalopathy secondary to maternal vitamin B12 deficiency / Encefalopatia subaguda adquirida em lactente devida à deficiência materna de vitamina B12
Arch. pediatr. Urug
; 91(6): 348-358, 2020. tab, graf
Artigo
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1142217
17.
Crisis o convulsiones febriles: certezas y preguntas / Febrile seizures: questions and answers
Medicina (B.Aires)
; 78(supl.2): 18-24, set. 2018. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-955009
18.
Unusual Case of Phenylketonuria With Atypical Brain Magnetic Resonance Imaging Findings.
J Child Neurol
; 28(11): 1496-1499, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22965559
19.
Encefalopatía posterior reversible en el curso de una emergencia hipertensiva, serie de cuatro niños hospitalizados en el Centro Hospitalario Pereira Rossell / Posterior reversible encephalopathy during a hypertensive emergency in 4 children hospitalized at the Pereira Rossell Pediatric Hospital / Encefalopatia reversível durante uma emergência hipertensiva em 4 crianças hospitalizadas no Centro Hospitalar Pereira Rossell
Arch. pediatr. Urug
; 89(3): 171-178, jun. 2018. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-950137
20.
Impacto negativo de los medios tecnológicos en el neurodesarrollo infantil / Negative impact of technological media on child neurodevelopment
Pediátr. Panamá
; 46(2): 126-131, agosto-septiembre 2017.
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-848347