Detalhe da pesquisa
1.
Disruption of the HIF-1 pathway in individuals with Ollier disease and Maffucci syndrome.
PLoS Genet
; 18(12): e1010504, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36480544
2.
Clinical, molecular, and pathological findings in a Neu-Laxova syndrome stillborn: A Brazilian case report.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1473-1476, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32196970
3.
Gomez-López-Hernández syndrome: A case report with clinical and molecular evaluation and literature review.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1761-1766, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32302043
4.
Atypical Prader-Willi and 15q13.3 Microdeletion Syndromes in a Patient with an Unbalanced Translocation.
Cytogenet Genome Res
; 158(4): 192-198, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31394532
5.
Deletion 21pterq22.11: Report of a Patient with Dysmorphic Features, Hypertonia, and Café-au-Lait Macules and Review of the Literature.
Cytogenet Genome Res
; 153(2): 81-85, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29258104
6.
The phenotypic spectrum of congenital Zika syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 841-857, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28328129
7.
Possible Association Between Zika Virus Infection and Microcephaly - Brazil, 2015.
MMWR Morb Mortal Wkly Rep
; 65(3): 59-62, 2016 Jan 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26820244
8.
Association between genetic polymorphisms and osteoarthritis development. Overview of systematic reviews.
Int J Rheum Dis
; 25(7): 733-742, 2022 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35678085
9.
A novel variant in the COX15 gene causing a fatal infantile cardioencephalomyopathy: A case report with clinical and molecular review.
Eur J Med Genet
; 64(5): 104195, 2021 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33746038
10.
Investigating 22q11.2 deletion and other chromosomal aberrations in fetuses with heart defects detected by prenatal echocardiography.
Pediatr Cardiol
; 31(8): 1146-50, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20848279
11.
Atypical 22q11.2 deletion in a patient with DGS/VCFS spectrum.
Eur J Med Genet
; 51(3): 226-30, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18342595
12.
Complex toe syndactyly with characteristic facial phenotype: a new syndrome?
Am J Med Genet A
; 146A(13): 1725-8, 2008 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18512233
13.
Mandibulofacial dysostosis, acral anomalies and frontonasal dysplasia: a new form of acrofacial dysostosis.
Clin Dysmorphol
; 17(2): 145-148, 2008 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18388791
14.
Deletion 22q11.2: report of a complex meiotic mechanism of origin.
Am J Med Genet A
; 143A(15): 1778-81, 2007 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17603802
15.
[Congenital Anomalies Detected at Birth in Newborns of Adolescent Women]. / Anomalias Congénitas Identificadas ao Nascimento em Recém-Nascidos de Mulheres Adolescentes.
Acta Med Port
; 28(6): 708-14, 2015.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-26849754
16.
[Use of the Internet to report congenital malformations on birth certificates at four public maternity hospitals in the city of São Paulo, Brazil]. / A utilização da Internet na notificação dos defeitos congênitos na Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades públicas do Município de São Paulo, Brasil.
Cad Saude Publica
; 26(7): 1383-90, 2010 Jul.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-20694364
17.
Novel mutations in the TBX5 gene in patients with Holt-Oram Syndrome.
Genet Mol Biol
; 33(2): 232-6, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21637475
18.
Interrupted aortic arch type B in A patient with cat eye syndrome.
Arq Bras Cardiol
; 92(5): e29-31, e56-8, 2009 May.
Artigo
em Inglês, Mul
| MEDLINE | ID: mdl-19629279
19.
22q11.2 deletion in patients with conotruncal heart defect and del22q syndrome phenotype.
Arq Bras Cardiol
; 92(4): 307-11, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês, Português, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-19565140