Detalhe da pesquisa
1.
MOLGENIS research: advanced bioinformatics data software for non-bioinformaticians.
Bioinformatics
; 35(6): 1076-1078, 2019 03 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30165396
2.
Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data.
Hum Mutat
; 40(12): 2230-2238, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31433103
3.
BiobankUniverse: automatic matchmaking between datasets for biobank data discovery and integration.
Bioinformatics
; 33(22): 3627-3634, 2017 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29036577
4.
MOLGENIS/connect: a system for semi-automatic integration of heterogeneous phenotype data with applications in biobanks.
Bioinformatics
; 32(14): 2176-83, 2016 07 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27153686
5.
The ARVD/C genetic variants database: 2014 update.
Hum Mutat
; 36(4): 403-10, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25676813
6.
Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening: Exploring the Technical Possibilities and Assessment of a Variant Classification Strategy.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2024 Mar 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38535124
7.
CAPICE: a computational method for Consequence-Agnostic Pathogenicity Interpretation of Clinical Exome variations.
Genome Med
; 12(1): 75, 2020 08 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32831124
8.
SORTA: a system for ontology-based re-coding and technical annotation of biomedical phenotype data.
Database (Oxford)
; 20152015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26385205