Detalhe da pesquisa
1.
A homozygous variant in CHMP3 is associated with complex hereditary spastic paraplegia.
J Med Genet
; 60(3): 233-240, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35710109
2.
Genetic causes of inherited retinal diseases among Israeli Jews of Ethiopian ancestry.
Mol Vis
; 29: 1-12, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37287645
3.
Mutations in SCAPER cause autosomal recessive retinitis pigmentosa with intellectual disability.
J Med Genet
; 54(10): 698-704, 2017 09 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28794130
4.
TBCK-related intellectual disability syndrome: Case study of two patients.
Am J Med Genet A
; 173(2): 491-494, 2017 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27748029
5.
National Rapid Genome Sequencing in Neonatal Intensive Care.
JAMA Netw Open
; 7(2): e240146, 2024 Feb 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38386321
6.
A Nonjunctional, Nonsyndromic Case of Junctional Epidermolysis Bullosa With Renal and Respiratory Involvement.
JAMA Dermatol
; 155(4): 498-500, 2019 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30785604