Detalhe da pesquisa
1.
Heritability: What's the point? What is it not for? A human genetics perspective.
Genetica
; 150(3-4): 199-208, 2022 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35092541
2.
Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(2): 311-8, 2015 Aug 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26166481
3.
Revisiting the Polygenic Additive Liability Model through the Example of Diabetes Mellitus.
Hum Hered
; 80(4): 171-7, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27576757
4.
Using affected sib-pairs to uncover rare disease variants.
Hum Hered
; 74(3-4): 129-41, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23594491
5.
The False Dawn of Polygenic Risk Scores for Human Disease Prediction.
J Pers Med
; 12(8)2022 Jul 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36013215
6.
The missing heritability paradigm: a dramatic resurgence of the GIGO syndrome in genetics.
Hum Hered
; 79(1): 1-4, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25660130
7.
Will formal genetics become dispensable?
Hum Hered
; 76(2): 47-52, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24107572
8.
Identifying modifier genes of monogenic disease: strategies and difficulties.
Hum Genet
; 124(4): 357-68, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18784943
9.
Are genome-wide association studies all that we need to dissect the genetic component of complex human diseases?
Eur J Hum Genet
; 15(3): 260-3, 2007 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17164797
10.
[Extreme microcephaly and growth retardation caused by mutations in a non-coding RNA component of the minor spliceosome]. / Développement embryonnaire précoce - Un grand rôle pour un petit ARN.
Med Sci (Paris)
; 28(2): 130-3, 2012 Feb.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-22377294
11.
Allele variations in the OCA2 gene (pink-eyed-dilution locus) are associated with genetic susceptibility to melanoma.
Eur J Hum Genet
; 13(8): 913-20, 2005 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15889046
12.
Detection of susceptibility loci by genome-wide linkage analysis.
BMC Genet
; 6 Suppl 1: S18, 2005 Dec 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16451626
13.
Modeling the effect of a genetic factor for a complex trait in a simulated population.
BMC Genet
; 6 Suppl 1: S87, 2005 Dec 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16451702
14.
Functional variants of POC5 identified in patients with idiopathic scoliosis.
J Clin Invest
; 125(3): 1124-8, 2015 Mar 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25642776
15.
Comparison of family based haplotype methods using intragenic SNPs in candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 10(5): 313-9, 2002 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12082506
16.
Meta and pooled analysis of European coeliac disease data.
Eur J Hum Genet
; 11(11): 828-34, 2003 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14571266
17.
Apolipoprotein E gene in frontotemporal dementia: an association study and meta-analysis.
Eur J Hum Genet
; 10(7): 399-405, 2002 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12107813
18.
Association between the extended tau haplotype and frontotemporal dementia.
Arch Neurol
; 59(6): 935-9, 2002 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12056929
19.
Genetic analysis of multiple sclerosis in Europeans: French data.
J Neuroimmunol
; 143(1-2): 74-8, 2003 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14575918
20.
Chromosome 21 scan in Down syndrome reveals DSCAM as a predisposing locus in Hirschsprung disease.
PLoS One
; 8(5): e62519, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23671607