Déficit de vitamina D en niños y adolescentes que reciben tratamiento antiepiléptico. Estudio descriptivo / Vitamin D deficiency in children and adolescents receiving antiepileptic treatment. Descriptive study

Resumen Introducción: la hipovitaminosis D es un problema prevalente en la población general y muy frecuente en niños; relacionado a diferentes patologías o factores como el uso de medicamento antiepilépticos (MAEs), principalmente aquellos inductores enzimáticos del citocromo P450, ampliamente relacionados con la salud ósea. Razón por la que este estudio busca determinar la distribución de insuficiencia de Vitamina D en niños tratados farmacológicamente para la epilepsia, así como establecer factores asociados basándose en características sociodemográficas, clínicas y terapéuticas. Metodología: estudio descriptivo, transversal, retrospectivo con 103 pacientes con epilepsia en manejo con MAEs, asistentes a la consulta de neuropediatría en un hospital de tercer nivel, se tomó información de las historias clínicas de niños entre 0 y 18 años durante enero del 2016 y junio del 2019. Se construyó un modelo multivariado en relación a la presencia de insuficiencia de vitamina D y valores normales de esta. Resultados: el 44,7% presentaron insuficiencia de vitamina D, mientras 6,8% de pacientes presentó deficiencia, de los cuales 4 tenían historia de fracturas. Se encontró asociación estadísticamente significativa con la insuficiencia en pacientes que residen en área rural (ORa=4,2 (IC95=1,3-13,4) p=0,013), pertenecen a nivel socio económico bajo (Ora=2,9 (IC95%=1,1-77) p=0,030) y padecen epilepsia refractaria (Ora=3,1 (IC95%=1-8,7) p=0,033). Conclusiones: la hipovitaminosis D es frecuente en paciente con epilepsia en manejo farmacológico con MAE. La insuficiencia se asoció con epilepsia refractaria, nivel socioeconómico bajo y provenir de área rural, por lo que se recomienda vigilancia rutinaria de los niveles de vitamina D y suplementación en aquellos pacientes con déficit. MÉD.UIS.2022;35(1): 71-9

Abstract Hypovitaminosis D is a prevalent problem in the general population and very common in children; related to different pathologies or factors such as the use of antiepileptic drugs (MAEs), mainly those enzymatic inducers of cytochrome P450, broadly related with bone health. Reason why this study seeks to determine the distribution of vitamin D insufficiency in children with epilepsy in pharmacological treatment and to establish associated factors based on sociodemographic, clinical, and therapeutic characteristics. Methodology: descriptive, cross- sectional, retrospective study with 103 patients with epilepsy in management with MAEs, attending the neuropaediatric consultation in a third-level hospital, information was taken from the medical records of children between 0 and 18 years of age during January 2016 and June 2019. A multivariate model was built in relation to the presence of vitamin D insufficiency and its normal values. Results: 44.7% of patients had vitamin D insufficiency, while 6.8% had deficiency, of which 4 had a history of fractures. A statistically significant association with insufficiency was found in patients residing in rural areas (ORa=4.2 (IC95=1.3-13.4) p=0.013), they belong to a low socio-economic level (Ora=2.9 (95% CI=1.1-77) p=0.030) and suffering from refractory epilepsy (Ora=3.1 (95% CI=1-8.7) p=0.033). Conclusions: hypovitaminosis D is frequent in a patient with epilepsy under pharmacological management with MAE. Insufficiency was associated with refractory epilepsy, low socioeconomic status and coming from rural areas, so routine monitoring of vitamin D levels is recommended in those patients with deficits. MÉD.UIS.2022;35(1): 71-9

Descripción fenotípica de 26 pacientes con síndrome de Ritscher-Schinzel (displasia cráneo-cerebelo-cardíaca o síndrome 3C) / A phenotypic description of 26 patients with Ritscher-Schinzel syndrome (cranio-cerebello-cardiac dysplasia or 3C syndrome)

Introducción. El síndrome de Ritscher-Schinzel (también conocido como displasia cráneo-cerebelo-cardíaca o síndrome 3C) es un síndrome genético raro que se caracteriza principalmente por la asociación de anomalías cardíacas, craneofaciales y de la fosa posterior. Pacientes y métodos. Se describen 26 pacientes con síndrome de Ritscher-Schinzel pertenecientes a un hospital de Medellín en el departamento de Antioquia, Colombia. Resultados. La presente cohorte está compuesta en un 69% por hombres. La mediana de edad de la cohorte fue de 30 meses y el 42% tenía menos de 1 año de edad en el momento del diagnóstico. Todos presentaban afectación ocular, y la megalocórnea fue la manifestación ocular más frecuente (69%), mientras que las orejas de implantación baja (80,7%) y los defectos cardíacos septales (68,7%) fueron las malformaciones faciales y cardíacas más comunes, respectivamente. Las malformaciones de la fosa posterior más frecuentes fueron megacisterna magna (31,8%) y malformación de Dandy-Walker (27%). El 84% tenía retraso del neurodesarrollo o discapacidad intelectual. Las manifestaciones esqueléticas fueron frecuentes: el conjunto de camptodactilia, pliegue palmar único, dedos sobrelapados, astrágalo vertical e hipoplasia ungueal en las manos y los pies se halló en el 96% de los casos. Conclusiones. El síndrome de Ritscher-Schinzel es heterogéneo desde el punto de vista genético y clínico. Estos resultados sugieren que las anormalidades esqueléticas y oculares observadas pueden facilitar el diagnóstico fenotípico. No obstante, es necesario realizar estudios adicionales que permitan conocer mejor su prevalencia y facilitar la identificación de otros genes implicados en este síndrome (AU)

Introduction. Ritscher-Schinzel syndrome (also known as cranio-cerebello-cardiac dysplasia or 3C syndrome) is a rare genetic syndrome that is mainly characterised by the association of cardiac and craniofacial anomalies together with others affecting the posterior fossa. Patients and methods. We report on 26 patients with Ritscher-Schinzel syndrome at a hospital in Medellín, in the Department of Antioquia, Colombia. Results. Males account for 69% of this cohort. The mean age of the cohort was 30 months, and 42% were under the age of one year at the time of diagnosis. All of them presented ocular disorders, and megalocornea was the most frequent ocular manifestation (69%), whereas low-set ears (80.7%) and septal heart defects (68.7%) were the most common facial and cardiac malformations, respectively. The most frequent malformations of the posterior fossa were megacisterna magna (31.8%) and Dandy-Walker malformation (27%). 84% of the cases had delayed neurodevelopment or intellectual disability. Skeletal manifestations were frequent: the group consisting of camptodactyly, single palmar crease, overlapping fingers, vertical talus and nail hypoplasia were found in hands and feet in 96% of the cases. Conclusions. Ritscher-Schinzel syndrome is a heterogeneous syndrome from the genetic and clinical point of view. These results suggest that the skeletal and ocular abnormalities that were observed can facilitate the phenotypic diagnosis. However, it is necessary to conduct further studies that allow us to gain a deeper knowledge of its prevalence and help identify other genes involved in this syndrome (AU)

Evaluación de la incidencia y los factores de riesgo para hemorragia intraventricular (HIV) en la cohorte de recién nacidos prematuros atendidos en la unidad neonatal del Hospital Universitario San Vicente de Paúl, de Medellín, en el período comprendido entre enero de 1999 y diciembre de 2004 / Incidence and risk factors of intraventricular hemorrhage in preterm newborns

La hemorragia intraventricular (HIV) es la principal complicación neurológica de los recién nacidos prematuros, cuyas frecuencia y gravedad aumentan con el menor peso al nacer y la menor edad gestacional. Se han encontrado otros factores asociados con el aumento o disminución de su frecuencia.Objetivo: determinar la incidencia de HIV en prematuros atendidos en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP), de Medellín, Colombia, entre 1999 y 2004 y establecer su asociación con condiciones de la madre y del recién nacido.Metodología: estudio retrospectivo de los prematuros menores de 32 semanas y por debajo de 1.500 gramos, atendidos en el HUSVP entre 1999 y 2004. Se calculó una muestra de 330 historias clínicas, seleccionadas en forma aleatoria, con un nivel de confianza de 95 por ciento, error del 3 por ciento y poder del 80 por ciento,con base en una incidencia del 15 por ciento de HIV en la población general.Resultados: la incidencia encontrada de HIV fue 29,8 por ciento. Como factores protectores se encontraron los siguientes: parto por cesárea, parto en un centro de tercer nivel y maduración pulmonar. Como factores que aumentaron el riesgo de HIV se encontraron: parto vaginal, edad gestacional menor de 28 semanas, uso de surfactante, ventilación mecánica, cateterismo umbilical, acidosis e hipercapnia.Conclusiones: se debe insistir en la importancia de que haya programas adecuados de control prenatal para tratar de disminuir la frecuencia de parto prematuro, procurar la remisión oportuna de las gestantes de alto riesgo a centros de referencia, estimular el uso antenatal de esteroides y el control cuidadoso de los parámetros ventilatorios en los pacientes que requieran este soporte, buscando mantener un adecuado equilibrio ácido-base en los recién nacidos.