Detalhe da pesquisa
1.
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(5): 967-75, 2013 Nov 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24207121
2.
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy.
Nat Genet
; 47(4): 393-399, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25751627