Detalhe da pesquisa
1.
Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk.
N Engl J Med
; 376(17): 1615-1626, 2017 04 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28445677
2.
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 99(1): 236-45, 2016 Jul 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27392078
3.
Novel ANKRD11 gene mutation in an individual with a mild phenotype of KBG syndrome associated to a GEFS+ phenotypic spectrum: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 16, 2019 01 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30642272
4.
Exome sequencing in Crisponi/cold-induced sweating syndrome-like individuals reveals unpredicted alternative diagnoses.
Clin Genet
; 95(5): 607-614, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30859550
5.
Confirmation of a new phenotype in an individual with a variant in the last part of exon 30 of CREBBP.
Am J Med Genet A
; 179(4): 634-638, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30737887
6.
Tools and data services registry: a community effort to document bioinformatics resources.
Nucleic Acids Res
; 44(D1): D38-47, 2016 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26538599
7.
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 102(4): 713, 2018 04 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29625027
8.
Orione, a web-based framework for NGS analysis in microbiology.
Bioinformatics
; 30(13): 1928-9, 2014 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24618473
9.
BioBlend.objects: metacomputing with Galaxy.
Bioinformatics
; 30(19): 2816-7, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24928211
10.
Genome-wide association study of susceptibility loci for breast cancer in Sardinian population.
BMC Cancer
; 15: 383, 2015 May 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25956309
11.
An accessible infrastructure for artificial intelligence using a Docker-based JupyterLab in Galaxy.
Gigascience
; 122022 12 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37099385
12.
Training Infrastructure as a Service.
Gigascience
; 122022 12 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37395629
13.
Expanding the Galaxy's reference data.
Bioinform Adv
; 2(1): vbac030, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35669346
14.
Bacterial Genomic Data Analysis in the Next-Generation Sequencing Era.
Methods Mol Biol
; 1415: 407-22, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27115645
15.
Simulating Cardiac Electrophysiology Using Unstructured All-Hexahedra Spectral Elements.
Biomed Res Int
; 2015: 473279, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26583112
16.
Buried in the Middle but Guilty: Intronic Mutations in the TCIRG1 Gene Cause Human Autosomal Recessive Osteopetrosis.
J Bone Miner Res
; 30(10): 1814-21, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25829125
17.
The PARIGA server for real time filtering and analysis of reciprocal BLAST results.
PLoS One
; 8(5): e62224, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23667459
18.
Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis.
Nat Genet
; 42(6): 495-7, 2010 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20453840