Detalhe da pesquisa
1.
Aberrant binding of mutant HSP47 affects posttranslational modification of type I collagen and leads to osteogenesis imperfecta.
PLoS Genet
; 17(2): e1009339, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33524049
2.
Genetic Defects in TAPT1 Disrupt Ciliogenesis and Cause a Complex Lethal Osteochondrodysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(4): 521-34, 2015 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26365339
3.
Vascular phenotypes in nonvascular subtypes of the Ehlers-Danlos syndrome: a systematic review.
Genet Med
; 20(6): 562-573, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28981071
4.
Type III collagen affects dermal and vascular collagen fibrillogenesis and tissue integrity in a mutant Col3a1 transgenic mouse model.
Matrix Biol
; 70: 72-83, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29551664
5.
Deficiency for the ER-stress transducer OASIS causes severe recessive osteogenesis imperfecta in humans.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 154, 2013 Sep 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24079343