Detalhe da pesquisa
1.
Sequencing and characterizing short tandem repeats in the human genome.
Nat Rev Genet
; 2024 Feb 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38366034
2.
Characterization and visualization of tandem repeats at genome scale.
Nat Biotechnol
; 2024 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38168995
3.
Nanopore sequencing of 1000 Genomes Project samples to build a comprehensive catalog of human genetic variation.
medRxiv
; 2024 Mar 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38496498
4.
Ten Simple Rules for a Bioinformatics Journal Club.
PLoS Comput Biol
; 12(1): e1004526, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26820645
5.
STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci.
Genome Biol
; 23(1): 257, 2022 12 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36517892
6.
Effective variant filtering and expected candidate variant yield in studies of rare human disease.
NPJ Genom Med
; 6(1): 60, 2021 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34267211
7.
Ten simple rules for writing a PLOS ten simple rules article.
PLoS Comput Biol
; 10(10): e1003858, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25340653
8.
Bionitio: demonstrating and facilitating best practices for bioinformatics command-line software.
Gigascience
; 8(9)2019 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31544213
9.
STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions.
Genome Biol
; 19(1): 121, 2018 08 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30129428
10.
A clinically driven variant prioritization framework outperforms purely computational approaches for the diagnostic analysis of singleton WES data.
Eur J Hum Genet
; 25(11): 1268-1272, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28832562
11.
Chronic Lactation Insufficiency Is a Public Health Issue: Commentary on "We Need Patient-Centered Research in Breastfeeding Medicine" by Stuebe. Breastfeed Med 2021;16:349-350.
Breastfeed Med
; 16(12): 933-934, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34403595
12.
Cpipe: a shared variant detection pipeline designed for diagnostic settings.
Genome Med
; 7(1): 68, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26217397
13.
SRST2: Rapid genomic surveillance for public health and hospital microbiology labs.
Genome Med
; 6(11): 90, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25422674
14.
Development of transgenic mice containing an introduced stop codon on the human methylmalonyl-CoA mutase locus.
PLoS One
; 7(9): e44974, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23024777