Detalhe da pesquisa
1.
Implementation of fetal clinical exome sequencing: Comparing prospective and retrospective cohorts.
Genet Med
; 24(2): 344-363, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906519
2.
In-depth phenotyping of a Donnai-Barrow patient helps clarify proximal tubule dysfunction.
Pediatr Nephrol
; 30(6): 1027-31, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25822460
3.
A newborn with spinal muscular atrophy type 0 presenting with a clinicopathological picture suggestive of myotubular myopathy.
J Child Neurol
; 22(11): 1301-4, 2007 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18006961