Detalhe da pesquisa
1.
Clinical Presentation of a Patient with a Congenital Disorder of Glycosylation, Type IIs (ATP6AP1), and Liver Transplantation.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37108612
2.
Clinical Characterization of Alagille Syndrome in Patients with Cholestatic Liver Disease.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37511516
3.
The newborns Torque teno virus dynamics depending on the term, feeding type and maternal viral load.
Acta Virol
; 65(3): 307-312, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34565159
4.
Oxysterol/chitotriosidase based selective screening for Niemann-Pick type C in infantile cholestasis syndrome patients.
BMC Med Genet
; 20(1): 123, 2019 07 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31296176
5.
Torque teno virus dynamics during the first year of life.
Virol J
; 15(1): 96, 2018 05 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29843750
6.
Newly Described Mutations of the UNC45A Gene in Infants with Jaundice and Pruritus.
Curr Pediatr Rev
; 2024 Feb 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38375845
7.
De Novo Variant in the KCNJ9 Gene as a Possible Cause of Neonatal Seizures.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36833293
8.
Modern diagnostic capabilities of neonatal screening for primary immunodeficiencies in newborns.
Clin Exp Pediatr
; 64(10): 504-510, 2021 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33781055
9.
Long-Term Effects of Kasai Portoenterostomy for Biliary Atresia Treatment in Russia.
Diagnostics (Basel)
; 10(9)2020 Sep 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32932921
10.
[Transient hyperinsulinism in neonates].
Probl Endokrinol (Mosk)
; 66(4): 61-67, 2020 09 26.
Artigo
em Russo
| MEDLINE | ID: mdl-33351360
11.
The hidden Niemann-Pick type C patient: clinical niches for a rare inherited metabolic disease.
Curr Med Res Opin
; 33(5): 877-890, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28276873