Detalhe da pesquisa
1.
The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4.
Am J Hum Genet
; 109(3): 533-541, 2022 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35148830
2.
Non-coding CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 is associated with a phenotype of oculopharyngodistal myopathy.
J Med Genet
; 61(4): 340-346, 2024 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37923380
3.
Novel TUBA4A variant causes congenital myopathy with focal myofibrillar disorganisation.
J Med Genet
; 2024 Feb 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38413182
4.
CGG repeat expansion in NOTCH2NLC causes mitochondrial dysfunction and progressive neurodegeneration in Drosophila model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(41): e2208649119, 2022 10 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36191230
5.
Pathologic changes in neuronal intranuclear inclusion disease are linked to aberrant FUS interaction under hyperosmotic stress.
Neurobiol Dis
; 190: 106391, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38145851
6.
Encephalitis-like episodes with cortical edema and enhancement in patients with neuronal intranuclear inclusion disease.
Neurol Sci
; 2024 Mar 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38532189
7.
Novel mutations in FLVCR1 cause tremors, sensory neuropathy with retinitis pigmentosa.
Neuropathology
; 44(2): 87-95, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37469134
8.
Aquaporin 4 Mediates the Effect of Iron Overload on Hydrocephalus After Intraventricular Hemorrhage.
Neurocrit Care
; 40(1): 225-236, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37208490
9.
Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy.
Am J Hum Genet
; 106(6): 793-804, 2020 06 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32413282
10.
CAG Repeat Expansion in THAP11 Is Associated with a Novel Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 38(7): 1282-1293, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37148549
11.
Subclinical peripheral neuropathy is common in neuronal intranuclear inclusion disease with dominant encephalopathy.
Eur J Neurol
; 30(2): 527-537, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36263606
12.
Genetic origin of sporadic cases and RNA toxicity in neuronal intranuclear inclusion disease.
J Med Genet
; 59(5): 462-469, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33766934
13.
Oculopharyngodistal myopathy.
Curr Opin Neurol
; 35(5): 637-644, 2022 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35942670
14.
DNA2 mutation causing multisystemic disorder with impaired mitochondrial DNA maintenance.
J Hum Genet
; 67(12): 691-699, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36064591
15.
Diagnostic Value of Salivary Real-Time Quaking-Induced Conversion in Parkinson's Disease and Multiple System Atrophy.
Mov Disord
; 37(5): 1059-1063, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35278004
16.
Sporadic adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease without high-intensity signal on DWI and T2WI: a case report.
BMC Neurol
; 22(1): 150, 2022 Apr 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35459160
17.
The Th17/Treg cell balance: crosstalk among the immune system, bone and microbes in periodontitis.
J Periodontal Res
; 57(2): 246-255, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34878170
18.
The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3.
Brain
; 144(6): 1819-1832, 2021 07 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33693509
19.
A novel compound heterozygous mutation in the COA7 gene responsible for a Chinese patient with spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 3.
Clin Neuropathol
; 41(5): 202-210, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35603692
20.
TDP-43 induces mitochondrial damage and activates the mitochondrial unfolded protein response.
PLoS Genet
; 15(5): e1007947, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31100073