Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-34740919
2.
Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases.
Am J Hum Genet
; 106(6): 872-884, 2020 06 04.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-32470376
3.
Prenatal testing for Imprinting Disorders: A clinical perspective.
Prenat Diagn
; 43(8): 983-992, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37341686
4.
Prenatal testing for imprinting disorders: A laboratory perspective.
Prenat Diagn
; 43(8): 973-982, 2023 07.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-37340544
5.
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 231-242, 2022 06.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-35872606
6.
Prenatal phenotyping of fetal tubulinopathies: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(13): 1686-1693, 2022 12.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-36403095
7.
A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 901-910, 2022 06.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-35574990
8.
New euchromatic variant dup(11)(p15.3p15.1) transmitted through two generations defined by low coverage whole genome sequencing.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3053-3056, 2021 10.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-34042264
9.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-29728705
10.
Pre- and postnatal findings in a patient with a recombinant chromosome rec(8)(qterâq21.11::p23.3âqter) due to a paternal pericentric inversion inv(8)(p23.3q21.11) and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2680-2684, 2020 11.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-32803851
11.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28346496
12.
First Trimester Screening for Common Trisomies and Microdeletion 22q11.2 Syndrome Using Cell-Free DNA: A Prospective Clinical Study.
Fetal Diagn Ther
; 47(11): 841-852, 2020.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-32877902
13.
Identification of STAC3 variants in non-Native American families with overlapping features of Carey-Fineman-Ziter syndrome and Moebius syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2763-2771, 2017 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28777491
14.
Renal cystic disease and associated ciliopathies.
Curr Opin Obstet Gynecol
; 29(2): 85-94, 2017 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28151755
15.
Discordance between ultrasound and cell free DNA screening for monosomy X.
Arch Gynecol Obstet
; 294(2): 219-24, 2016 08.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-27022934
16.
Haploinsufficiency of ARID1B, a member of the SWI/SNF-a chromatin-remodeling complex, is a frequent cause of intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 90(3): 565-72, 2012 Mar 09.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22405089
17.
Novel fetal and maternal sonographic findings in confirmed cases of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Prenat Diagn
; 35(4): 394-9, 2015 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-25641174
18.
UPDtool: a tool for detection of iso- and heterodisomy in parent-child trios using SNP microarrays.
Bioinformatics
; 29(12): 1562-4, 2013 Jun 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23589652
19.
SIL1 mutations and clinical spectrum in patients with Marinesco-Sjogren syndrome.
Brain
; 136(Pt 12): 3634-44, 2013 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24176978
20.
Genomes in clinical care.
NPJ Genom Med
; 9(1): 20, 2024 Mar 14.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-38485733