Detalhe da pesquisa
1.
NUBPL mitochondrial disease: new patients and review of the genetic and clinical spectrum.
J Med Genet
; 58(5): 314-325, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32518176
2.
Microduplications at the pseudoautosomal SHOX locus in autism spectrum disorders and related neurodevelopmental conditions.
J Med Genet
; 53(8): 536-47, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27073233
3.
Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2752-68, 2014 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24381304
4.
Discovery of a previously unrecognized microdeletion syndrome of 16p11.2-p12.2.
Nat Genet
; 39(9): 1071-3, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17704777
5.
The 22q11 PRODH/DGCR6 deletion is frequent in hyperprolinemic subjects but is not a strong risk factor for ASD.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171B(3): 377-82, 2016 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26978485
6.
Discovery of previously unidentified genomic disorders from the duplication architecture of the human genome.
Nat Genet
; 38(9): 1038-42, 2006 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16906162
7.
Acquired copy number alterations in adult acute myeloid leukemia genomes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(31): 12950-5, 2009 Aug 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19651600
8.
Progressive multifocal leukoencephalopathy genetic risk variants for pharmacovigilance of immunosuppressant therapies.
Front Neurol
; 13: 1016377, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36588876
9.
Comparative genomic hybridization solves a 14-year-old PARKIN mystery.
Ann Neurol
; 78(4): 663-4, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26179350
10.
wuHMM: a robust algorithm to detect DNA copy number variation using long oligonucleotide microarray data.
Nucleic Acids Res
; 36(7): e41, 2008 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18334530
11.
A high-resolution map of segmental DNA copy number variation in the mouse genome.
PLoS Genet
; 3(1): e3, 2007 Jan 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17206864
12.
Loss-of-Function NUBPL Mutation May Link Parkinson's Disease to Recessive Complex I Deficiency.
Front Neurol
; 11: 555961, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33224084
13.
Germline Genetic Risk Variants for Progressive Multifocal Leukoencephalopathy.
Front Neurol
; 11: 186, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32256442
14.
Quantification of microRNAs, splicing isoforms, and homologous mRNAs with the invader assay.
Methods Mol Biol
; 488: 279-318, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18982299
15.
Genetic fine-mapping of the Iowan SNCA gene triplication in a patient with Parkinson's disease.
NPJ Parkinsons Dis
; 4: 18, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29928688
16.
Invader technology for DNA and RNA analysis: principles and applications.
Expert Rev Mol Diagn
; 2(5): 487-96, 2002 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12271820
17.
A discovery resource of rare copy number variations in individuals with autism spectrum disorder.
G3 (Bethesda)
; 2(12): 1665-85, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23275889
18.
Characterization of a recurrent 15q24 microdeletion syndrome.
Hum Mol Genet
; 16(5): 567-72, 2007 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17360722
19.
Accumulation of miR-155 and BIC RNA in human B cell lymphomas.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 102(10): 3627-32, 2005 Mar 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15738415
20.
Analysis of chromosome breakpoints in neuroblastoma at sub-kilobase resolution using fine-tiling oligonucleotide array CGH.
Genes Chromosomes Cancer
; 44(3): 305-19, 2005 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16075461