Detalhe da pesquisa
1.
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature
; 614(7948): 564-571, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
2.
Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
Hum Genet
; 140(8): 1229-1239, 2021 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34159400
3.
GLI3 variants causing isolated polysyndactyly are not restricted to the protein's C-terminal third.
Clin Genet
; 100(6): 758-765, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34482537
4.
Efficiency of Computer-Aided Facial Phenotyping (DeepGestalt) in Individuals With and Without a Genetic Syndrome: Diagnostic Accuracy Study.
J Med Internet Res
; 22(10): e19263, 2020 10 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33090109