Detalhe da pesquisa
1.
ECEL1 related distal arthrogryposis 5D in an Indian cohort-Report of recognizable musculoskeletal phenotype and a possible founder variant.
Am J Med Genet A
; : e63592, 2024 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38568023
2.
Diverse clinical manifestations and intrafamilial variability due to an inherited recurrent MYRF variant.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2187-2191, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35365939
3.
Late-onset cobalamin C disease: rare but treatable.
Pract Neurol
; 2022 Jul 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35803728
4.
Hydrops fetalis in PKD1L1-related heterotaxy: Report of two foetuses and expanding the phenotypic and molecular spectrum.
Ann Hum Genet
; 85(3-4): 138-145, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33655537
5.
The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective.
Mol Genet Metab
; 131(3): 285-288, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33004274
6.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Syndromic Intellectual Disability: A Never-Ending Genomic Odyssey.
J Pediatr
; 231: 109, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33766290
7.
Clinical and Molecular Spectrum of Patients with Methylmalonic Acidemia.
Indian J Pediatr
; 2023 Jul 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37420116
8.
A patient with POLA1 splice variant expands the yet evolving phenotype of Van Esch O'Driscoll syndrome.
Eur J Med Genet
; 64(8): 104261, 2021 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34119699
9.
Economic Evaluation of Rare Disease Therapies in India - The Time has Come!
Indian J Pediatr
; 91(5): 432-433, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38316714
10.
Wilson Disease-Genomic Complexities Yet to Be Unveiled!
Indian J Pediatr
; 90(3): 219, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36607510
11.
Further Considerations on the Value of Whole-Genome Sequencing in Critically Ill Infants.
JAMA Pediatr
; 176(4): 421-422, 2022 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35129618
12.
Right Internal Jugular Vein Phlebectasia: A Rare Cause of Neck Swelling.
Case Rep Pediatr
; 2017: 9278728, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29403669
13.
It is in the face - Have a relook!
Neurol India
; 68(5): 1244-1245, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33109891
14.
Macrocephaly, epilepsy and intracranial cysts: an image to remember.
BMJ Case Rep
; 20182018 Jun 23.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-29936447