Detalhe da pesquisa
1.
CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 111(5): 913-926, 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38626762
2.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med
; 25(2): 100327, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36422518
3.
Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial.
Lancet
; 376(9751): 1476-84, 2010 Oct 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20825986
4.
Neonatal Diabetes Mellitus.
Front Pediatr
; 8: 540718, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33102403
5.
Adult Cerebellar Ataxia, Axonal Neuropathy, and Sensory Impairments Caused by Biallelic SCO2 Variants.
Neurol Genet
; 7(6): e630, 2021 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34746378
6.
The type of variants at the COL3A1 gene associates with the phenotype and severity of vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(12): 1657-64, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25758994
7.
Severe and diffuse arterial lesions in a patient with pseudoxanthoma elasticum.
J Am Coll Cardiol
; 59(22): 1991, 2012 May 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22624841