Detalhe da pesquisa
1.
A novel KNL1 intronic splicing variant likely destabilizes the KMN complex, causing primary microcephaly.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63468, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37937525
2.
A second hotspot for pathogenic exon-skipping variants in CDC45.
Eur J Hum Genet
; 2024 Mar 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38467731
3.
Extending the PAX1 spectrum: a dominantly inherited variant causes oculo-auriculo-vertebral syndrome.
Eur J Hum Genet
; 30(10): 1178-1181, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35879406
4.
Complete Genome Sequences of the Escherichia coli Donor Strains ST18 and MFDpir.
Microbiol Resour Announc
; 9(45)2020 Nov 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33154010