Detalhe da pesquisa
1.
Identification and rescue of a tRNA wobble inosine deficiency causing intellectual disability disorder.
RNA
; 26(11): 1654-1666, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32763916
2.
Multi-Omic Investigations of a 17-19 Translocation Links MINK1 Disruption to Autism, Epilepsy and Osteoporosis.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36012658
3.
R.ROSETTA: an interpretable machine learning framework.
BMC Bioinformatics
; 22(1): 110, 2021 Mar 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33676405
4.
Hybrid sequencing resolves two germline ultra-complex chromosomal rearrangements consisting of 137 breakpoint junctions in a single carrier.
Hum Genet
; 140(5): 775-790, 2021 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33315133
5.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
6.
Copy number determination of the gene for the human pancreatic polypeptide receptor NPY4R using read depth analysis and droplet digital PCR.
BMC Biotechnol
; 19(1): 31, 2019 06 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31164119
7.
Detailed analysis of HTT repeat elements in human blood using targeted amplification-free long-read sequencing.
Hum Mutat
; 39(9): 1262-1272, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29932473
8.
Exome sequencing reveals NAA15 and PUF60 as candidate genes associated with intellectual disability.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(1): 10-20, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28990276
9.
Reduced cell surface levels of GPI-linked markers in a new case with PIGG loss of function.
Hum Mutat
; 38(10): 1394-1401, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28581210
10.
Mutations in HECW2 are associated with intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet
; 53(10): 697-704, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27334371
11.
A Role for the Chromatin-Remodeling Factor BAZ1A in Neurodevelopment.
Hum Mutat
; 37(9): 964-75, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27328812
12.
Origins and functional impact of copy number variation in the human genome.
Nature
; 464(7289): 704-12, 2010 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19812545
13.
One CNV Discordance in NRXN1 Observed Upon Genome-wide Screening in 38 Pairs of Adult Healthy Monozygotic Twins.
Twin Res Hum Genet
; 19(2): 97-103, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26899349
14.
The Database of Genomic Variants: a curated collection of structural variation in the human genome.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D986-92, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24174537
15.
Challenges and standards in integrating surveys of structural variation.
Nat Genet
; 39(7 Suppl): S7-15, 2007 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17597783
16.
Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements.
Nat Genet
; 39(3): 319-28, 2007 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17322880
17.
RNA-binding protein QKI regulates Glial fibrillary acidic protein expression in human astrocytes.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1373-82, 2013 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23321059
18.
Infantile cerebellar-retinal degeneration associated with a mutation in mitochondrial aconitase, ACO2.
Am J Hum Genet
; 90(3): 518-23, 2012 Mar 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22405087
19.
Genetic adaptation of fatty-acid metabolism: a human-specific haplotype increasing the biosynthesis of long-chain omega-3 and omega-6 fatty acids.
Am J Hum Genet
; 90(5): 809-20, 2012 May 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22503634
20.
Prepublication data sharing.
Nature
; 461(7261): 168-70, 2009 Sep 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19741685