Detalhe da pesquisa
1.
Splice-site variant in the RPS7 5'-UTR leads to a decrease in the mRNA level and development of Diamond-Blackfan anemia.
Clin Genet
; 103(1): 93-96, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36057918
2.
Upstream ORF frameshift variants in the PAX6 5'UTR cause congenital aniridia.
Hum Mutat
; 42(8): 1053-1065, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34174135