Detalhe da pesquisa
1.
Common data elements for arthrogryposis multiplex congenita: An international framework.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Mar 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38491830
2.
Fetal arthrogryposis-what do we tell the prospective parents?
Prenat Diagn
; 43(6): 798-805, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36588183
3.
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 231-242, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35872606
4.
Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish.
Hum Mol Genet
; 28(5): 778-795, 2019 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30388224
5.
Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
Hum Genet
; 140(8): 1229-1239, 2021 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34159400
6.
Expanding the KIF4A-associated phenotype.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3728-3739, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34346154
7.
'Kinesinopathies': emerging role of the kinesin family member genes in birth defects.
J Med Genet
; 57(12): 797-807, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32430361
8.
The full spectrum of ethical issues in pediatric genome-wide sequencing: a systematic qualitative review.
BMC Pediatr
; 21(1): 387, 2021 09 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34488686
9.
How genomics is changing the practice of prenatal testing.
J Perinat Med
; 49(8): 1003-1010, 2021 Oct 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34214293
10.
Fetal arthrogryposis: Challenges and perspectives for prenatal detection and management.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(3): 327-336, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31318155
11.
Éléments de données communs pour l'arthrogrypose multiple congénitale: Un cadre international.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Apr 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38590274
12.
Elementos de datos comunes para la artrogriposis múltiple congénita: Un marco internacional.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Apr 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38581247
13.
Fetal hyperechogenic kidneys: the significance of family assessment.
Ultraschall Med
; 44(1): 8, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36750051
14.
Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF.
Hum Mutat
; 37(4): 359-63, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26820108
15.
Exome sequencing for gene discovery in lethal fetal disorders--harnessing the value of extreme phenotypes.
Prenat Diagn
; 35(10): 1005-9, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25046514
16.
Dual independent genetic etiologies in a lethal complex malformation phenotype.
Ultraschall Med
; 41(2): 112-114, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32259861
17.
Brain MRI abnormalities and spectrum of neurological and clinical findings in three patients with proximal 16p11.2 microduplication.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2003-12, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24891046
18.
Scoliosis and vertebral anomalies: additional abnormal phenotypes associated with chromosome 16p11.2 rearrangement.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1118-26, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24458548
19.
Failure to identify antenatal multiple congenital contractures and fetal akinesia--proposal of guidelines to improve diagnosis.
Prenat Diagn
; 33(1): 61-74, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23296716
20.
A Diagnostic Challenge: Prenatal Ultrasound Findings in Severe Epidermolysis Bullosa.
Ultraschall Med
; 39(6): 600-601, 2018 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30551226