Detalhe da pesquisa
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ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
2.
Clinical utility of multigene panel testing in adults with epilepsy and intellectual disability.
Epilepsia
; 60(8): 1661-1669, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31273778
3.
Seizure characteristics in Pallister-Killian syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3026-32, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23169688
4.
Development, Implementation, and Use of a Neurology Therapeutics Committee.
Child Neurol Open
; 6: 2329048X19830473, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30800699
5.
Disparities in Pediatric Epilepsy Remission Are Associated With Race and Ethnicity.
J Child Neurol
; 34(14): 928-936, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31502509
6.
Whole-genome analysis for effective clinical diagnosis and gene discovery in early infantile epileptic encephalopathy.
NPJ Genom Med
; 3: 22, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30109124
7.
Splenial corpus callosum lesion and hemifield visual color anomia associated with intracranial hypertension.
J Child Neurol
; 22(9): 1132-4, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17890415
8.
Prehospital intranasal midazolam for the treatment of pediatric seizures.
Pediatr Emerg Care
; 23(3): 148-53, 2007 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17413428
9.
Rapid clinical diagnostic variant investigation of genomic patient sequencing data with iobio web tools.
J Clin Transl Sci
; 1(6): 381-386, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29707261
10.
Efficacy of the ketogenic diet as a treatment option for epilepsy: meta-analysis.
J Child Neurol
; 21(3): 193-8, 2006 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16901419
11.
Educational Intervention Improves Compliance With AAN Guidelines for Return Epilepsy Visits: A Quality Improvement Project.
J Child Neurol
; 31(11): 1320-3, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27306884
12.
Seizure Action Plans Do Not Reduce Health Care Utilization in Pediatric Epilepsy Patients.
J Child Neurol
; 31(4): 433-8, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26245799
13.
Cannabinoids for pediatric epilepsy? Up in smoke or real science?
Transl Pediatr
; 4(4): 271-82, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26835389
14.
Movement disorders in children and adolescents.
Neurol Clin
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12616683
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Extrapontine myelinolysis in a pediatric case of diabetic ketoacidosis and cerebral edema.
J Child Neurol
; 18(2): 144-7, 2003 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12693785
16.
Hydrogen peroxide neurotoxicity in childhood: case report with unique magnetic resonance imaging features.
J Child Neurol
; 18(11): 805-8, 2003 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14696912
17.
Cerebral sinovenous thrombosis in children: another reason to treat iron deficiency anemia.
J Child Neurol
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15526958
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Ophthalmologic features of Vici syndrome.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24779424
19.
Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy.
Nat Genet
; 45(1): 83-7, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23222957
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Occurrence and clinical features of epileptic and non-epileptic paroxysmal events in five children with Pallister-Killian syndrome.
Eur J Med Genet
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22349688