Detalhe da pesquisa
1.
SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation.
Hum Genomics
; 17(1): 7, 2023 02 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36765386
2.
Adaptive nanopore sequencing to determine pathogenicity of BRCA1 exonic duplication.
J Med Genet
; 60(12): 1206-1209, 2023 Nov 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37263769
3.
MSH3: a confirmed predisposing gene for adenomatous polyposis.
J Med Genet
; 60(12): 1198-1205, 2023 Nov 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37402566
4.
First report of medulloblastoma in a patient with MUTYH-associated polyposis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(4): e12929, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37524406
5.
Coronavirus Disease 2019 Pandemic: Impact Caused by School Closure and National Lockdown on Pediatric Visits and Admissions for Viral and Nonviral Infections-a Time Series Analysis.
Clin Infect Dis
; 72(2): 319-322, 2021 01 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33501967
6.
Brain metastasis of a urothelial neuroendocrine carcinoma: A double pitfall for neuropathologists and DNA-methylation profiling.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 50(1): e12951, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38124282
7.
Increased incidence of germline PIEZO1 mutations in individuals with idiopathic erythrocytosis.
Blood
; 137(13): 1828-1832, 2021 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33181827
8.
Low incidence of EPOR mutations in idiopathic erythrocytosis.
Haematologica
; 106(1): 299-301, 2021 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32165487
9.
Importance of Sequencing HBA1, HBA2 and HBB Genes to Confirm the Diagnosis of High Oxygen Affinity Hemoglobin.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35052472
10.
[Abstracts of the 4th CoBioMe Congress]. / Résumés du 4e congrès CoBioMe.
Ann Biol Clin (Paris)
; : 265-275, 2021 Jun 25.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-34170254
11.
Impact of interferon on a triple positive polycythemia vera.
Leukemia
; 34(4): 1210-1212, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31728058