RESUMO
Acute pancreatitis is associated with significant morbidity and mortality. It can develop complications such as fluid collections and necrosis. Infection of necrosis occurs in about 20-40% of patients with severe acute pancreatitis, and is associated with organ failure and worse prognosis. In the past years, the treatment of pancreatic collections has shifted from open surgery to minimally invasive techniques, such as endoscopic ultrasound guided drainage. These guidelines from a selection of experts among the Endoscopic Ultrasound Group from the Spanish Society of Gastrointestinal Endoscopy (GSEED-USE) have the purpose to provide advice on the management of pancreatic collections based on a thorough review of the available scientific evidence. It also reflects the experience and clinical practice of the authors, who are advanced endoscopists or clinical pancreatologists with extensive experience in managing patients with acute pancreatitis.
RESUMO
Introducción: la ultrasonografía endoscópica (USE) es una técnica de gran utilidad en el diagnóstico y tratamiento de distintas patologías del tracto digestivo. Objetivo: evaluar de forma prospectiva la utilidad clínica de un nuevo ecoendoscopio de visión frontal (FV-CLA). Métodos: estudio observacional transversal. Todos los pacientes sometidos a una USE durante un periodo de dos meses fueron evaluados para su inclusión en el estudio. Se analizaron de forma sistemática todas las estaciones mediastínicas, perigástricas y periduodenales (evaluando la facilidad de obtener los cortes ultrasonográficos y la calidad de los mismos) y se realizó punción de las lesiones indicadas clínicamente. Resultados: se incluyeron un total de 45 pacientes. La exploración ecoendoscópica pudo ser completada en el 100% de los pacientes, registrándose dos complicaciones menores. La manejabilidad del ecoendoscopio fue catalogada como sobresaliente; la visibilidad global del plano USE, como notable; y tan solo la visualización USE de las estaciones 4L y 5 fue puntuada como insuficiente. La visualización del páncreas y del resto de las estaciones USE fue puntuada como sobresaliente o notable. La facilidad de realizar punción, incluso desde la segunda porción duodenal, fue puntuada como notable o sobresaliente. Conclusión: el FV-CLA permite realizar una exploración completa y de calidad en el tracto digestivo superior, incluyendo punciones. Existen algunas estaciones mediastínicas que parecen poco accesibles para este nuevo aparato. Sería interesante validar la utilidad del FV-CLA en la terapéutica guiada por USE
Introduction: endoscopic ultrasound (EUS) is a highly useful technique for the diagnosis and management of different gastrointestinal (GI) tract conditions. Objective: to prospectively assess the clinical usefulness of a novel forward-viewing echoendoscope (FV-CLA). Methods: this was a cross-sectional observational study. All patients that underwent EUS over a two-month period were considered for the study. All mediastinal, perigastric and periduodenal stations were consistently assessed with a rating from 0 to 10 points with regard to the ease to obtain ultrasonographic sections and the quality of ultrasound images. The identified lesions were punctured when clinically indicated. Results: a total of 45 patients were included. EUS was completed in 100% of patients, with two minor complications recorded. Echoendoscope maneuverability was graded as "A" (9-10 points), overall plane visibility was graded as "B" (7-8 points) and only stations 4L and 5 visualization were graded as "D" (< 7 points). Visualization of the pancreas and the rest of the EUS stations were rated as excellent or very good. The feasibility to perform EUS-FNA, even from the second portion of the duodenum, was graded excellent or very good. Conclusion: the FV-CLA allows a complete, high-quality examination of the upper GI tract, including EUS-FNA punctures. Some mediastinal stations are hardly accessible with this new device. A formal validation of the FV-CLA for EUS-guided therapy would be of interest
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Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Endossonografia/instrumentação , Gastroenteropatias/cirurgia , Punções/métodos , Aspiração por Agulha Fina Guiada por Ultrassom Endoscópico/métodos , Estudos Transversais , Biópsia Guiada por Imagem/métodosRESUMO
La colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) es la técnica de elección para el tratamiento de la patología biliopancreática. Sin embargo, las imágenes fluoroscópicas no siempre permiten un diagnóstico adecuado. Por otra parte, algunos cálculos de gran tamaño no se pueden extraer con los métodos habituales. En estas situaciones, la colangioscopia ha mostrado ser una herramienta fundamental para el diagnóstico de las estenosis biliares y el tratamiento de los cálculos de gran tamaño. Además, su papel en la patología pancreática está en creciente aumento. El desarrollo de un colangioscopio de un único operador y desechable ha permitido expandir la técnica entre buena parte de los hospitales que realizan CPRE. Por este motivo, la Sociedad Española de Endoscopia Digestiva ha desarrollado este documento de consenso sobre la utilización del colangioscopio Spyglass-DS. El documento ha sido elaborado por un grupo de endoscopistas expertos en colangioscopia, revisando la evidencia científica de las principales indicaciones actuales de la colangiopancreatoscopia.(AU)
Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) is the technique of choice for the treatment of biliopancreatic pathology. However, fluoroscopic imaging does not always allow an adequate diagnosis. On the other hand, some large stones cannot be removed by the usual methods. In these situations, cholangioscopy has proven to be an essential tool for the diagnosis of biliary strictures and the treatment of large stones. Its role in pancreatic pathology is also increasing. The development of a single-operator, disposable cholangioscope has made it possible to expand the technique to a large number of hospitals that perform ERCP. For this reason, the Spanish Society of Digestive Endoscopy has developed this consensus document on the use of the Spyglass-DS cholangioscope. The document has been prepared by a group of endoscopists with expertise in cholangioscopy, reviewing the scientific evidence on the main current indications for cholangiopancreatoscopy.(AU)
Assuntos
Humanos , Consenso , Endoscopia do Sistema Digestório , Colangiopancreatografia Retrógrada Endoscópica , Constrição Patológica , Neoplasias Intraductais Pancreáticas , Espanha , Pâncreas/lesõesRESUMO
Introducción: el clip OTSC® (over-the-scope-clip) se ha postulado como tratamiento de rescate de la hemorragia digestiva alta por úlcera péptica, aunque su efectividad no ha sido evaluada en nuestro medio. Métodos: en este estudio retrospectivo y unicéntrico (enero 2018-diciembre 2021) se evaluaron el éxito técnico, el éxito clínico y la seguridad del dispositivo a 30 días. Se incluyeron todos los pacientes con hemorragia digestiva alta por úlcera péptica en los que se utilizó el clip OTSC® como tratamiento de rescate. Resultados: se incluyeron once pacientes (nueve por resangrado y dos por sangrado persistente). El éxito técnico fue del 81,9 % (9/11, intervalo de confianza [IC] 95 %: 52-95 %). El éxito clínico por protocolo y por intención de tratar fue del 88,9 % (8/9, IC 95 %: 57-98 %) y del 72,7 % (8/11, IC 95 %: 43-90 %) (8/11), respectivamente. No se registraron efectos adversos relacionados con el dispositivo. Conclusiones: el clip OTSC® fue un tratamiento de rescate efectivo y seguro de la hemorragia digestiva por úlcera péptica (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Hemorragia Gastrointestinal/etiologia , Hemorragia Gastrointestinal/cirurgia , Úlcera Péptica Hemorrágica , Procedimentos Cirúrgicos do Sistema Digestório/métodos , Resultado do TratamentoRESUMO
Introducción: La recurrencia de la infección por Clostridium difficile (ICD) es frecuente y a menudo difícil de controlar. El trasplante de microbiota fecal (TMF) es una opción terapéutica avalada en estos casos, aunque se desconoce su aplicabilidad y efectividad en nuestro medio. Objetivos: Analizar los aspectos técnicos, seguridad y efectividad del primer programa consolidado de TMF en España. Métodos: Estudio retrospectivo descriptivo de todos los pacientes con ICD recurrente tratados mediante TMF por colonoscopia en un hospital de tercer nivel tras la implantación de un protocolo multidisciplinar entre marzo de 2015 y septiembre 2016. Resultados: Se realizaron 13 TMF en 12 pacientes (11/12; 91,7% mujeres) con una mediana de edad de 84,6 años (rango: 38,2-98,2). En todos los casos la indicación fue la recurrencia de la ICD. Los pacientes habían presentado una mediana de 3 episodios previos de ICD (rango: 2-6) y en todos había fracasado el tratamiento con fidaxomicina. Todos los procedimientos se realizaron mediante colonoscopia. La efectividad con una sesión de TMF fue del 91,7% (11/12; IC 95%: 64,6-98,5%). En la paciente no respondedora se realizó un segundo TMF a los 17 días con desaparición de la sintomatología. No se registraron efectos adversos secundarios al procedimiento endoscópico ni al TMF tras una mediana de seguimiento de 6,5 meses (rango: 1-16 meses). Dos pacientes fallecieron durante el seguimiento por causas no relacionadas con el TMF. Conclusiones: El TMF por colonoscopia es una alternativa terapéutica efectiva y segura en la recurrencia de la ICD. Se trata de un procedimiento sencillo que debería implementarse en más centros en nuestro entorno (AU)
Introduction: Recurrent Clostridium difficile infection (CDI) is common and often difficult to manage. Faecal microbiota transplant (FMT) is an effective therapeutic tool in these cases, although its applicability and effectiveness in Spain is currently unknown. Aim: To analyse the technical aspects, safety and effectiveness of the first consolidated FMT programme in Spain. Methods: Retrospective descriptive study of all patients with recurrent CDI treated with FMT performed by colonoscopy in a tertiary centre after the implementation of a multidisciplinary protocol between March 2015 and September 2016. Results: A total of 13 FMT were performed in 12 patients (11/12; 91.7% women) with a median age of 84.6 years (range: 38.2-98.2). Recurrence of CDI was the indication for FMT in all cases. Patients had suffered a median of 3 previous episodes of CDI (range: 2-6) and all had failed treatment with fidaxomicin. All procedures were performed by colonoscopy. Effectiveness with one session of FMT was 91.7% (11/12; 95% CI: 64.6 to 98.5%). In the non-responder patient, a second FMT was performed 17 days after the first procedure, with disappearance of symptoms. No side effects related to the endoscopic procedure or the FMT were recorded after a median follow-up of 6.5 months (range: 1-16 months). Two patients died during follow-up due to causes unrelated to FMT. Conclusion: FMT by colonoscopy is an effective and safe therapeutic alternative in recurrent CDI. It is a simple procedure that should be implemented in more centres in Spain (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Idoso de 80 Anos ou mais , Transplante de Microbiota Fecal/métodos , Colonoscopia/métodos , Clostridioides difficile/isolamento & purificação , Clostridioides difficile/patogenicidade , Protocolos Clínicos , Avaliação de Eficácia-Efetividade de Intervenções , Estudos Retrospectivos , Seleção do Doador/métodos , Seleção do Doador/normas , Inquéritos e QuestionáriosRESUMO
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Humanos , Masculino , Idoso , Neoplasias Pancreáticas/secundário , Carcinoma de Célula de Merkel/patologia , Neoplasias Cutâneas/patologia , Metástase Neoplásica , Biópsia Guiada por Imagem/métodosRESUMO
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Humanos , Masculino , Feminino , Serviços de Informação/normas , Serviços de Informação , Informação de Saúde ao Consumidor/métodos , Informação de Saúde ao Consumidor/tendências , Comunicação em Saúde/métodos , Varizes Esofágicas e Gástricas/epidemiologia , Varizes Esofágicas e Gástricas/prevenção & controle , Assistência Centrada no Paciente/organização & administração , Disseminação de Informação/métodos , Varizes Esofágicas e Gástricas/diagnóstico , Varizes Esofágicas e Gástricas/terapiaRESUMO
La pancreatitis autoinmune es una enfermedad fibroinflamatoria benigna del páncreas de probable origen autoinmune, que engloba 2 tipos diferentes: tipo 1 (pancreatitis esclerosante linfoplasmocítica) y tipo 2 (pancreatitis ductal central idiopática). Es frecuente su presentación clínica como ictericia obstructiva en un paciente con una masa pancreática, por lo que debe formar parte del diagnóstico diferencial de la neoplasia pancreática. A lo largo de la historia se han descrito numerosos criterios diagnósticos, siendo los más empleados los criterios HISORT de la clínica Mayo y los del Consenso Internacional de 2011. Su principal característica en la respuesta al tratamiento esteroideo, sin necesidad de ningún tratamiento quirúrgico. Conocer esta enfermedad y hacer un correcto diagnóstico y tratamiento puede cambiar de forma radical el manejo de un paciente con ictericia obstructiva, que de otra forma sería sometido a una duodenopancreatectomía
Autoimmune pancreatitis is a benign fibroinflammatory disease of the pancreas of probable autoimmune origin, which includes 2 different phenotypes: type 1 (lymphoplasmacytic sclerosing pancreatitis) and type 2 (idiopathic duct-centric pancreatitis). Its clinical presentation as obstructive jaundice in patients with a pancreatic mass is common and therefore it must be included in the differential diagnosis of pancreatic neoplasia. Many diagnostic criteria have been described throughout history. The most famous are the HISORT criteria of the Mayo Clinic and the international consensus criteria of 2011. One of the main features of autoimmune pancreatitis is its dramatic response to steroid therapy, without the need for surgical treatment. Knowledge of this disease can dramatically change the management of patients with obstructive jaundice, who would otherwise be subjected to a pancreaticoduodenectomy
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Humanos , Pancreatite/diagnóstico , Doenças Autoimunes/diagnóstico , Imunoglobulina G/análise , Pancreatite/classificação , Fibrose/fisiopatologiaRESUMO
Pancreatic fluid collections frequently occur in the context of moderate and severe acute pancreatitis, and may also appear as a complication of chronic pancreatitis, pancreatic surgery or trauma. It is essential to adhere to the Atlanta classification nomenclature that subclassifies them into four categories (acute peripancreatic fluid collections, acute necrotic collections, pseudocysts, and walled-off necrosis) since it has an impact on prognosis and management. Pseudocysts and walled-off pancreatic necrosis are encapsulated pancreatic fluid collections characterized by a surrounding inflammatory wall, which typically develops three to four weeks after the onset of acute pancreatitis. Most pancreatic fluid collections resolve spontaneously and do not require intervention. However, when they become symptomatic or complicated drainage is indicated, and endoscopic ultrasound-guided drainage has become first-line treatment of encapsulated collections. Drainage of pseudocysts is relatively straightforward due to their liquid content. However, in walled-off necrosis the presence of solid necrotic debris can make treatment more challenging and therefore multidisciplinary management in experienced centers is recommended, being a step-up approach the current standard of care. In this review, we aim to address the management of pancreatic fluid collections with an especial focus on endoscopic drainage
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Humanos , Pancreatopatias , Pseudocisto Pancreático/diagnóstico , Pseudocisto Pancreático/etiologia , Pseudocisto Pancreático/cirurgia , Pancreatopatias/diagnóstico , Pancreatopatias/etiologia , Pancreatopatias/cirurgia , DrenagemRESUMO
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Humanos , Feminino , Adulto , Tratamento por Radiofrequência Pulsada/métodos , Síndromes de Compressão Nervosa/terapia , Amitriptilina/uso terapêutico , GABAérgicos/uso terapêutico , Sobrepeso/complicaçõesRESUMO
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Humanos , Masculino , Idoso de 80 Anos ou mais , Hemorragia Gastrointestinal/complicações , Endossonografia , Úlcera Duodenal/diagnóstico por imagem , Embolização Terapêutica/efeitos adversos , Hemorragia Gastrointestinal/diagnóstico por imagem , Carcinoma Hepatocelular/patologia , Colecistostomia/métodos , Colangiografia , Angiografia , Úlcera Duodenal/complicações , Artéria Celíaca/patologiaRESUMO
Introduction: In Europe, gastric adenocarcinoma (GADC) is commonly regarded as a disease of the elderly. This study aims to assess the proportion, characteristics, and survival of patients diagnosed with GADC under the age of 60. Materials and methods: This is a retrospective, multicentric, and analytical study conducted at four tertiary Spanish hospitals. All patients diagnosed with GADC between 2008 and 2015 were included. Demographic, clinical, endoscopic, histologic, and survival data were retrieved. A multivariate analysis was performed to compare GADC in young (age≤60 years) and elderly patients. Results: A total of 1374 patients with GADC were included. The mean age was 74 years (SD:11.1); 62.2% were males. There were 177 patients under the age of 60 (12.9%, 95% CI: 11.2-14.8%). GADC was frequently encountered as a metastatic disease in both young and elderly patients (Stage IV: 45.7% and 41%, respectively). In the multivariate analysis, alcohol abuse, ASA functional status I-II, diffuse subtype, neoadjuvant, and palliative therapy were independently associated (P<0.05) with age ≤60 years. No differences were found in 2-year survival (GADC ≤60: 39% vs. 35%, P=0.45). Curative-intent surgery, TNM stage I-II, body mass index<30kg/m2, and better functional status at diagnosis were independent predictors of survival in GADC under the age of 60. Conclusions: One out of eight cases of GADC were diagnosed under the age of 60. Metastatic disease was frequent at diagnosis and overall survival was poor regardless of age. Factors associated with localized disease correlated with improved survival in younger patients. Our results underline the need for early diagnosis strategies in our country
Introducción: En Europa, el adenocarcinoma gástrico (ADCG) afecta principalmente a pacientes de edad avanzada. Este estudio tiene como objetivo evaluar la proporción, las características y la supervivencia de los pacientes diagnosticados de ADCG menores de 60 años. Material y métodos: Estudio retrospectivo, multicéntrico y analítico realizado en 4 hospitales terciarios españoles. Se incluyeron todos los pacientes diagnosticados con ADCG entre los años 2008-2015. Se recogieron datos demográficos, clínicos, endoscópicos, histológicos y de supervivencia. Se realizó un análisis multivariante para comparar el ADCG en pacientes jóvenes (edad≤60 años) y de edad avanzada. Resultados: Se incluyeron un total de 1.374 pacientes con ADCG. La edad media fue de 74 años (DE: 11,1), el 62,2% varones. Ciento setenta y siete pacientes tenían menos de 60 años (12,9%, IC 95%: 11,2-14,8%). El ADCG se diagnosticó con frecuencia como enfermedad metastásica en pacientes jóvenes y ancianos (estadio IV: 45,7 y 41%, respectivamente). En el análisis multivariante, el abuso de alcohol, la clase funcional ASA I-II, el subtipo difuso, el tratamiento neoadyuvante y el tratamiento paliativo se asociaron de forma independiente (p<0,05) con una edad ≤60 años. No se encontraron diferencias en la supervivencia a 2 años (ADCG≤60: 39 vs. 35%; p=0,45). La cirugía con intención curativa, el estadio TNM I-II, el índice de masa corporal <30kg/m2 y un mejor estado funcional al diagnóstico fueron factores predictivos independientes de supervivencia en el subgrupo de pacientes menores de 60 años. Conclusiones: Uno de cada 8 casos de ADCG se diagnosticaron por debajo de los 60 años. Independientemente de la edad, la presencia de metástasis al diagnóstico fue frecuente y la supervivencia global baja. Los factores asociados a enfermedad localizada se correlacionaron con una mejor supervivencia en pacientes más jóvenes. Nuestros resultados apoyan la necesidad de implementar estrategias de diagnóstico temprano en nuestro país
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Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Adenocarcinoma/epidemiologia , Neoplasias Gastrointestinais/epidemiologia , Análise de Sobrevida , Estudos Retrospectivos , Análise de Variância , Terapia Neoadjuvante , Cuidados Paliativos , Índice de Massa Corporal , Gastroscopia/métodos , Razão de Chances , Neoplasias Gastrointestinais/patologiaRESUMO
La colangiopatía portal es el conjunto de alteraciones que pueden aparecer en la vesícula y en la vía biliar en relación con la existencia de una trombosis crónica de la vena porta y el desarrollo de circulación colateral. La obstrucción crónica de la vena porta es una causa frecuente de hemorragia digestiva por varices esofágicas, pero su posible repercusión sobre la vía biliar es menos conocida. Presentamos el caso clínico de un varón con un cuadro de ictericia secundaria a colangiopatía portal, analizando posteriormente la patogenia de esta entidad, los métodos diagnósticos y las diferentes posibilidades terapéuticas disponibles (AU)
Portal cholangiopathy encompasses a group of abnormalities of the biliary system and gallbladder that occur secondary to chronic portal vein thrombosis and collateral venous circulation. Chronic obstruction of the portal vein is a frequent cause of gastrointestinal variceal bleeding, but data on biliary tract abnormalities are limited. We report the case of a male patient with obstructive jaundice secondary to portal cholangiopathy. We describe the pathogenesis of this entity, and the various diagnostic and therapeutic options available
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Humanos , Masculino , Colangite/etiologia , Hipertensão Portal/complicações , Icterícia Obstrutiva/etiologia , Trombose/etiologia , Insuficiência Venosa/complicações , Colangiopancreatografia por Ressonância MagnéticaRESUMO
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Humanos , Hemorragia Gastrointestinal/terapia , Hemostase Endoscópica/métodos , Endoscopia Gastrointestinal/métodos , Úlcera Péptica/terapia , Fatores de Risco , Síndrome de Mallory-Weiss/complicaçõesRESUMO
El síndrome de Bouveret (SB) es un tipo infrecuente de íleo biliar consistente en una obstrucción gastroduodenal secundaria al paso de cálculos desde la vesícula biliar al duodeno, a través de una fístula colecisto o coledocogastroduodenal. La primera descripción de este síndrome la realizó en 1896 León Bouveret. Desde esta época se han descrito en la literatura médica poco más de 200 casos. Si bien la mortalidad del cuadro se establece en un 25%, el pronóstico viene determinado por la comorbilidad, la edad avanzada y el retraso en el diagnóstico. Para llegar al diagnóstico suelen precisarse tanto técnicas radiológicas (radiografía simple, ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética) como endoscópicas. Se debe intentar siempre el tratamiento endoscópico, aunque es muy frecuente que éste sea fallido y sea preciso recurrir al tratamiento quirúrgico. Presentamos el caso de un paciente que consultó por la aparición de vómitos pospandriales y epigastralgia. A continuación discutimos el manejo diagnóstico y terapéutico de esta infrecuente causa de obstrucción gástrica
Bouverets syndrome is a rare type of gallstone ileus inwhich a gallstone enters the intestinal tract via a cholecystoenteric fistula and is lodged in the duodenum or the stomach. Since the first description by León Bouveret in 1896, fewer than 200 cases have been described in the worldwide literature. Mortality is high, at 25%, but may be related to the advanced age of the typical patient and comorbidities, aswell as diagnostic delay. Diagnosis may be made with radiological (abdominal X-ray, ultrasound, computed tomography or magnetic resonance imaging) and endoscopictechniques. Endoscopy is preferred as the first therapeutic option but is frequently unsuccessful and surgery is often required. We present the case of a patient admitted to hospital with a history of vomiting after eating and epigastric pain. The management of this rare cause of gastric outlet obstruction is discussed (AU)
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Humanos , Masculino , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Obstrução da Saída Gástrica/etiologia , Obstrução Duodenal/etiologia , Cálculos Biliares/complicações , Obstrução da Saída Gástrica/diagnóstico , Obstrução da Saída Gástrica/cirurgia , Obstrução Duodenal/diagnóstico , Obstrução Duodenal/cirurgia , SíndromeRESUMO
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Humanos , Hemocromatose/sangue , Flebotomia , Doadores de Sangue , Bancos de Sangue/normasRESUMO
Fundamento y objetivo: La hemocromatosis hereditaria (HH) presenta una importante variabilidad fenotípica y es una enfermedad en la que influyen muchos factores. Pacientes y método: Incluimos a 88 pacientes diagnosticados de HH, en los que se analizó los principales datos clínicos y analíticos y se valoró la influencia de 6 variables en la intensidad de la sobrecarga de hierro. Resultados: Un 38,6% (intervalo de confianza [IC] del 95%, 28,5-49,6) de los pacientes no mostró ninguno de los síntomas típicos de la enfermedad. Un 30,9% (IC del 95%, 21,7-41,7) presentaba alteraciones del metabolismo de la glucosa. Se detectó elevación de la sideremia en un 75,0% (IC del 95%, 64,4-83,3), del índice de saturación de la transferrina (IST) en un 95,4% (IC del 95%, 88,1-98,5) y de la ferritina sérica en un 93,2% (IC del 95%, 85,1-97,1) de los casos, respectivamente, además de objetivarse una elevación de la alaninoaminotransferasa y de la fosfatasa alcalina en un porcentaje apreciable de pacientes. La ferritina se elevó significativamente más en varones (1.329,4 [913,2] frente a 656,6 [644,5] ng/ml; p < 0,001), en mayores de 45 años (1.293,9 [1.006,9] frente a 868,9 [642,8] ng/ml; p = 0,023) y en no donantes de sangre (1205,2 [926,8] frente a 524,8 [365,9] ng/ml; p < 0,001). El IST fue del 81,9 (19,6%) en los homocigotos C282Y y del 65,7 (19,2%) en el resto de genotipos HFE (p = 0,002). No se detectó diferencias del IST respecto al sexo, la edad o la situación de donante de sangre. La sideremia fue significativamente mayor en los infectados por el virus de la hepatitis C (251,8 [24,4] frente a 182,8 [45,8] µg/dl; p = 0,001]). Conclusiones: Los pacientes de HH presentan una marcada variabilidad fenotípica, por lo que los síntomas sirven únicamente como orientación diagnóstica. Debe profundizarse en la relación entre la HH y el metabolismo de la glucosa. Los índices relacionados con el hierro pueden estar influidos por la edad, el sexo, el genotipo, la donación habitual de sangre, la ingesta de alcohol y la infección por el virus de la hepatitis C
Background and objective: Hereditary hemochromatosis (HH) displays an important phenotypic variability and is a disease influenced by many factors. Patients and method: We included 88 patients with HH. Main clinical and laboratory data were analyzed, and the influence of 6 variables on intensity of iron overload was evaluated. Results: In 38.6% (95% confidence interval [CI], 28.5-49.6%) patients, none of the typical symptoms of the disease was observed. 30,9% (95% CI, 21.7-41.7%) showed abnormalities of the glucose metabolism. We detected an increase in sideremia in 75.0% patients (CI 95%, 64.4-83.3%), transferrin saturation index (TSI) in 95.4% (CI 95%, 88.1-98.5%) and ferritin in 93.2% (CI 95%, 85.1-97.1%) of patients. In addition, we observed increased values of GPT and alkaline phosphatase in an appreciable percentage of patients. Ferritin was significantly higher in men (1329.4 [913.2] ng/ml vs 656.6 [644.5] ng/ml; p < 0.001), and in those older than 45 years (1293.9 [1006.9] ng/ml vs 868.9 [642.8] ng/ml; p = 0.023] and in not blood donors (1205.2 [926.8] vs 524.8 [365.9] ng/ml; p < 0.001). TSI was 81.9% (19.6) in C282Y homozygotes and 65.7% (19.2) in the rest of HFE genotypes (p = 0.002). Differences of TSI with regard to sex, age or status of blood donor were not detected. Sideremia was significantly higher in patients infected by virus C (251.8 [24.4] µg/dl vs 182.8 [45.8] µg/dl; p = 0.001). Conclusions: HH patients have a noticeable phenotypic variability, and for that reason clinical symptoms are only orientative for the diagnosis. The relationship between HH and glucose metabolism should be investigated further. Iron parameters can be influenced by age, sex, HFE genotype, blood donation, alcohol intake and hepatitis C virus infection