Detalhe da pesquisa
1.
Multiple copy number variants in a pediatric patient with Hb H disease and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 986-91, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26753516
2.
[Molecular bases of α-thalassemia in Argentina]. / Bases moleculares de alfa-talasemia en la Argentina.
Medicina (B Aires)
; 75(2): 81-6, 2015.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-25919868
3.
Mitochondrial DNA variants in a cohort from Argentina with suspected Leber's hereditary optic neuropathy (LHON).
PLoS One
; 18(2): e0275703, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36827238
4.
Posterior Amorphous Corneal Dystrophy: New Chromosomal Breakpoints in the Small Leucine-Rich Proteoglycan-Coding Region.
Cornea
; 41(4): 491-495, 2022 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35044970
5.
Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches.
Sci Rep
; 12(1): 301, 2022 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34997062
6.
Prenatal diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy by short tandem repeat segregation analysis in Argentine families.
Muscle Nerve
; 43(4): 510-7, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21305566
7.
Analysis of complex structural variants in the DMD gene in one family.
Neuromuscul Disord
; 31(3): 253-263, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33451931
8.
GJB2 and GJB6 genes: molecular study and identification of novel GJB2 mutations in the hearing-impaired Argentinean population.
Audiol Neurootol
; 15(3): 194-202, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19887791
9.
The role of polymorphic short tandem (CA)n repeat loci segregation analysis in the detection of Duchenne muscular dystrophy carriers and prenatal diagnosis.
Mol Diagn
; 9(2): 67-80, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16137182
10.
Combined cytogenetic and molecular analyses for the diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes.
J Biochem Mol Biol
; 37(5): 522-6, 2004 Sep 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15479613
11.
Bases moleculares de alfa-talasemia en la Argentina
Medicina (B.Aires)
; 75(2): 81-86, abr. 2015. ilus, graf, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-750518
12.
Bases moleculares de alfa-talasemia en la Argentina
Medicina (B.Aires)
; 75(2): 81-86, abr. 2015. ilus, graf, tab
Artigo
em Espanhol
| BINACIS | ID: bin-134099
13.
Asymptomatic Becker muscular dystrophy in a family with a multiexon deletion.
Muscle Nerve
; 39(2): 239-43, 2009 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19012301
14.
Aspectos genéticos de las anomalías de la diferenciación sexual / Genetic aspects of the anomalies of the sexual differentiation
Rev. Soc. Argent. Ginecol. Infanto Juvenil
; 14(2): 104-111, 2007.
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-533229