Detalhe da pesquisa
1.
PSMD11 loss-of-function variants correlate with a neurobehavioral phenotype, obesity, and increased interferon response.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38866022
2.
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
N Engl J Med
; 389(19): 1741-1752, 2023 Nov 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37937776
3.
Spread of SARS-CoV-2 in the Icelandic Population.
N Engl J Med
; 382(24): 2302-2315, 2020 06 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32289214
4.
Humoral Immune Response to SARS-CoV-2 in Iceland.
N Engl J Med
; 383(18): 1724-1734, 2020 10 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32871063
5.
A population-based survey of FBN1 variants in Iceland reveals underdiagnosis of Marfan syndrome.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 44-51, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37684520
6.
Screening for Rare Coding Variants That Associate With the QTc Interval in Iceland.
J Am Heart Assoc
; 12(14): e029845, 2023 07 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37449562
7.
Sequence variant affects GCSAML splicing, mast cell specific proteins, and risk of urticaria.
Commun Biol
; 6(1): 703, 2023 07 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37430141
8.
Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality.
Nat Commun
; 14(1): 3453, 2023 06 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37301908
9.
Genetic architecture of band neutrophil fraction in Iceland.
Commun Biol
; 5(1): 525, 2022 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35650273
10.
Population-level deficit of homozygosity unveils CPSF3 as an intellectual disability syndrome gene.
Nat Commun
; 13(1): 705, 2022 02 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35121750
11.
Reconstruction of a large-scale outbreak of SARS-CoV-2 infection in Iceland informs vaccination strategies.
Clin Microbiol Infect
; 28(6): 852-858, 2022 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35182757
12.
Allele frequency of variants reported to cause adenine phosphoribosyltransferase deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(7): 1061-1070, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33707627
13.
Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland: classification and actionable findings in a population database.
Eur J Hum Genet
; 29(12): 1819-1824, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34462577
14.
Molecular benchmarks of a SARS-CoV-2 epidemic.
Nat Commun
; 12(1): 3633, 2021 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34131116
15.
Large-scale integration of the plasma proteome with genetics and disease.
Nat Genet
; 53(12): 1712-1721, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34857953
16.
Loss-of-Function Variants in the Tumor-Suppressor Gene PTPN14 Confer Increased Cancer Risk.
Cancer Res
; 81(8): 1954-1964, 2021 04 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33602785
17.
Publisher Correction: Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality.
Nat Commun
; 14(1): 3923, 2023 Jul 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37400429