Detalhe da pesquisa
1.
Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(26): 15137-15147, 2020 06 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32554502
2.
[Verification results of objective newborn hearing screening]. / Az újszülöttkori objektív hallásszurés utánvizsgálatának eredményei.
Orv Hetil
; 160(47): 1850-1855, 2019 Nov.
Artigo
em Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-31736348