Applying data science methodologies with artificial intelligence variant reinterpretation to map and estimate genetic disorder prevalence utilizing clinical data.

Data science methodologies can be utilized to ascertain and analyze clinical genetic data that is often unstructured and rarely used outside of patient encounters. Genetic variants from all genetic testing resulting to a large pediatric healthcare system for a 5-year period were obtained and reinterpreted utilizing the previously validated Franklin© Artificial Intelligence (AI). Using PowerBI©, the data were further matched to patients in the electronic healthcare record to associate with demographic data to generate a variant data table and mapped by ZIP codes. Three thousand and sixty-five variants were identified and 98% were matched to patients with geographic data. Franklin© changed the interpretation for 24% of variants. One hundred and fifty-six clinically actionable variant reinterpretations were made. A total of 739 Mendelian genetic disorders were identified with disorder prevalence estimation. Mapping of variants demonstrated hot-spots for pathogenic genetic variation such as PEX6-associated Zellweger Spectrum Disorder. Seven patients were identified with Bardet-Biedl syndrome and seven patients with Rett syndrome amenable to newly FDA-approved therapeutics. Utilizing readily available software we developed a database and Exploratory Data Analysis (EDA) methodology enabling us to systematically reinterpret variants, estimate variant prevalence, identify conditions amenable to new treatments, and localize geographies enriched for pathogenic variants.

Síndrome metabólico en la población adulta de Trujillo de acuerdo a diferentes definiciones / Metabolic syndrome in Trujillo adults according to different definitions

Introducción: es una entidad clínica caracterizada por la presencia de insulinoresistencia e hiperinsulinismo compensador asociados a trastornos del metabolismo hidrocarbonato, cifras elevadas de presión arterial, alteraciones lipídicas (hipertrigliceridemia, descenso del cHDL, presencia de LDL tipo B, aumento de ácidos grasos libres y lipemia postprandial) y obesidad, con un incremento de la morbimortalidad de origen ateroesclerótico. Objetivo: Determinar y comparar la prevalencia del síndrome metabólico (SM) y la de sus componentes en la población adulta de Trujillo de acuerdo a diferentes definiciones y según género y edad. Material y Método: Estudio epidemiológico de corte transversal llevado a cabo en la ciudad de Trujillo, entre noviembre 2007 y octubre 2009. Se incluyó a 443 adultos (211 varones y 232 mujeres) de 20 a 79 años de edad teniendo en cuenta la proporción hombre/mujer según el censo 2007. El SM fue determinado de acuerdo a las definiciones de National Cholesterol Education Program's Adults Treatment Panel III Report, American Heart Association/Nacional Heart, Lung and Blood Institute, Federación Internacional de Diabetes y Joint Interim Statement (ATP III, AHA/NHLBI, FID y JIS). Resultados: La prevalencia ajustada para la edad del SM fue 16,1%, 18,8%, 28,4% y 29,5% de acuerdo a ATP III, AHA/NHLBI, FID y JIS respectivamente. Existe muy buena concordancia entre ATP III vs AHA (0,88), y FID vs JIS (0,97). No hubo diferencia significativa en las prevalencias entre hombres y mujeres. Se observó un incremento significativo de la prevalencia de SM con la edad con todas las definiciones, siendo más marcado en las mujeres a partir de los 40 años de edad. Según ATP III, el componente más frecuente en los varones fue la hipertrigliceridemia 47,2% y en las mujeres fue el HDL bajo 44,9%. Según JIS, el componente más frecuente tanto en varones (59,5%).

Introduction: is a clinical entity characterized by the presence of insulin resistance and compensatory hyperinsulinemia associated with hydrocarbon metabolism disorders, elevated blood pressure, lipid abnormalities (hypertriglyceridemia, decreased HDL, LDL presence of type B, increased free fatty acids and lipemia postprandial) and obese, with increased morbidity and mortality of atherosclerotic origin. Objectives: To determine and compare the prevalence of the metabolic syndrome and its components on a sample in from Trujillo city according to different definitions and its variation with gender and age. Material and method: A cross-sectional study was performed in Trujillo city between November 2007 and October 2009, including 443 adults (211 men and 233 women) between 20 and 79 years of age. We calculated the prevalence of metabolic syndrome and its components according to the definitions established by ATP III, AHA/NHLBI, IDF, and JIS. Results: The calculated age-adjusted prevalence rates for the metabolic syndrome were 16.1%, 18.8%, 28.4%, and 29.5% according to ATP III, AHA/NHLBI, IDF, and JIS, respectively. There is a very good correlation between ATP III and AHA (0.88), and between IDF and JIS (0.97). There were no significant differences in the prevalence between men and women. There was a significant increase in age-related prevalence of the metabolic syndrome in both genders according to any definition. Applying the ATP III criteria, the most frequent component of the metabolic syndrome in men was hypertriglyceridemia (47.2%), and in women it was low HDL cholesterol concentrations (44.9%). When using the JIS definition, the commonest risk factor for both men (59.5%) and women (57.2%) was abdominal obesity. Less common criteria in both genders were high fasting glucose when using either ATP III or JIS definitions. Conclusions: The prevalence of the metabolic syndrome in Trujillo using the...

Lipemia postprandial en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 y familiares de diabéticos / Postprandial Lipemia in patients with type 2 diabetic patient´s relatives

Objetivo: determinar si existe variación en la lipemia postprandial en diabéticos tipo 2 y familiares de diabéticos. Materiales y metodos: en este estudio experimental se seleccionó tres grupos de personas conformados por diabéticos, familiares de diabéticos y personas aparentemente sanas de ambos sexos, de 40 a 60 años y similar índice de masa corporal. Se extrajo una muestra basal tras 12 horas de ayuno y a las 2, 4 y 7 horas postingesta de 235 g. De pulpa de aceituna. Se determinó la glicemia basal y los triglicéridos séricos por método enzimático. Los datos obtenidos fueron analizados con la prueba t-student en microsof excel. Resultados: diabéticos tipo 2 tuvieron un promedio basal de triglicéridos en mg/dl de 141.18 con incrementos postingesta de 27.6 después de 2h; 56.2 después de 4h y 22 después de 7h. Los familiares de diabéticos presentaron un promedio basal de 163.09 con incrementos de 31 después de 2h; 87.7 después de 4h y 36.1 después de 7h. Los sujetos controles tuvieron un promedio basal de nivel de 111.55 con incrementos de 9.2 después 2h, 21.4 después de 4h y 0.328 después de 7 h. La glicemia basal en familiares de diabéticos y controles fue normal. Observamos diferencia significativa (p<0.05) entre los valores basales y postprandiales de diabéticos y controles a las 4 (p<0.01) y 7 horas (p<0.05). Conclusión: la lipemia postprandial en familiares de diabéticos con una glicemia normal se incrementa y se prolonga de un modo similar a los diabéticos.