Detalhe da pesquisa
1.
Common and rare variants in patients with early onset drusen maculopathy.
Clin Genet
; 102(5): 414-423, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36053979
2.
Scrutinizing pathogenicity of the USH2A c.2276 G > T; p.(Cys759Phe) variant.
NPJ Genom Med
; 7(1): 37, 2022 Jun 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35672333
3.
Reanalysis of exome negative patients with rare disease: a pragmatic workflow for diagnostic applications.
Genome Med
; 14(1): 66, 2022 06 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35710456