Detalhe da pesquisa
1.
Facial clues to the photosensitive trichothiodystrophy phenotype in childhood.
J Hum Genet
; 68(6): 437-443, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36810639
2.
Koolen-de Vries syndrome in the first adulthood patient of Southern India ancestry.
Am J Med Genet A
; 185(3): 978-981, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33314579
3.
[Functional tricuspid regurgitation: the increasing clinical importance of the "forgotten valve"]. / L'insufficienza tricuspidale funzionale: un'entità clinica di crescente importanza.
Recenti Prog Med
; 103(10): 351-8, 2012 Oct.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-23114397
4.
Congenital Defects in a Patient Carrying a Novel Homozygous AEBP1 Variant: Further Expansion of the Phenotypic Spectrum of Ehlers-Danlos Syndrome Classical-like Type 2?
Genes (Basel)
; 13(12)2022 12 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36553625
5.
Clinical and Molecular Aspects of the Neurodevelopmental Disorder Associated with PAK3 Perturbation.
J Mol Neurosci
; 71(12): 2474-2481, 2021 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34227036