Detalhe da pesquisa
1.
FAM111A mutations result in hypoparathyroidism and impaired skeletal development.
Am J Hum Genet
; 92(6): 990-5, 2013 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23684011
2.
Different mutations in PDE4D associated with developmental disorders with mirror phenotypes.
J Med Genet
; 51(1): 45-54, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24203977
3.
Autosomal dominant brachyolmia in a large Swedish family: phenotypic spectrum and natural course.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1635-41, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24677493
4.
Clinical and radiographic features of the autosomal recessive form of brachyolmia caused by PAPSS2 mutations.
Hum Mutat
; 34(10): 1381-6, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23824674
5.
The phenotype range of achondrogenesis 1A.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2554-8, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23956106
6.
Extending the phenotype of lethal skeletal dysplasia type al Gazali.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1404-8, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21567921
7.
A novel phenotype in N-glycosylation disorders: Gillessen-Kaesbach-Nishimura skeletal dysplasia due to pathogenic variants in ALG9.
Eur J Hum Genet
; 24(2): 198-207, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25966638