RESUMO
We made an observational cross-sectional study to evaluate the prevalence of cannabis use, characteristics and results perceived by a group of PD patients. Semi-structured questionnaire was applied to patients. Until obtaining more information we suggest to incorporate into regular medical practice the question about the use of cannabis.
Assuntos
Moduladores de Receptores de Canabinoides/farmacologia , Conhecimentos, Atitudes e Prática em Saúde , Maconha Medicinal/farmacologia , Doença de Parkinson/tratamento farmacológico , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Argentina , Moduladores de Receptores de Canabinoides/administração & dosagem , Moduladores de Receptores de Canabinoides/efeitos adversos , Estudos Transversais , Feminino , Humanos , Masculino , Maconha Medicinal/administração & dosagem , Maconha Medicinal/efeitos adversos , Pessoa de Meia-Idade , Avaliação de Resultados em Cuidados de SaúdeAssuntos
Biomarcadores , Citocinas , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico , Polirradiculoneuropatia/diagnóstico , Adulto , Idoso , Biomarcadores/sangue , Biomarcadores/líquido cefalorraquidiano , Doença Crônica , Citocinas/sangue , Citocinas/líquido cefalorraquidiano , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/sangue , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/classificação , Polirradiculoneuropatia/sangue , Polirradiculoneuropatia/classificaçãoRESUMO
OBJECTIVE: To describe the clinical features, etiology, findings from neuroimaging, and treatment results in a series of 29 patients with Holmes tremor (HT). METHODS: A retrospective study was performed based on review of medical records and videos of patients with HT diagnosis. RESULTS: A total of 16 women and 13 men were included. The mean age at the moment of CNS insult was 33.9 ± 20.1 years (range 8-76 years). The most common causes were vascular (48.3%), ischemic, or hemorrhagic. Traumatic brain injury only represented 17.24%; other causes represented 34.5%. The median latency from lesion to tremor onset was 2 months (range 7 days-228 months). The most common symptoms/signs associated with HT were hemiparesis (62%), ataxia (51.7%), hypoesthesia (27.58%), dystonia (24.1%), cranial nerve involvement (24.1%), and dysarthria (24.1%). Other symptoms/signs were vertical gaze disorders (6.8%), bradykinesia/rigidity (6.8%), myoclonus (3.4%), and seizures (3.4%). Most of the patients had lesions involving more than one area. MRI showed lesions in thalamus or midbrain or cerebellum in 82.7% of the patients. Levodopa treatment was effective in 13 out of 24 treated patients (54.16%) and in 3 patients unilateral thalamotomy provided excellent results. CONCLUSIONS: The most common causes of HT in our series were vascular lesions. The most common lesion topography was mesencephalic, thalamic, or both. Treatment with levodopa and thalamic stereotactic lesional surgery seems to be effective.
Assuntos
Transtornos Cerebrovasculares/diagnóstico , Transtornos Cerebrovasculares/terapia , Mesencéfalo/patologia , Tálamo/patologia , Tremor/diagnóstico , Tremor/terapia , Adolescente , Adulto , Idoso , Transtornos Cerebrovasculares/epidemiologia , Criança , Feminino , Humanos , Levodopa/uso terapêutico , Masculino , Mesencéfalo/cirurgia , Pessoa de Meia-Idade , Psicocirurgia/métodos , Estudos Retrospectivos , Tálamo/cirurgia , Resultado do Tratamento , Tremor/epidemiologia , Adulto JovemRESUMO
Hereditary spastic paraplegia (HSP) type 2 is a proteolipid protein (PLP1)-related genetic disorder that is characterized by dysmyelination of the central nervous system resulting primarily in limb spasticity, cognitive impairment, nystagmus, and spastic urinary bladder of varying severity. Previously reported PLP1 mutations include duplications, point mutations, or whole gene deletions with a continuum of phenotypes ranging from severe Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) to uncomplicated HSP type 2. In this manuscript we report a novel PLP1 missense mutation (c.88G>C) in a family from Argentina. This mutation is in a highly conserved transmembrane domain of PLP1 and the mutant protein was found to be retained in the endoplasmic reticulum when expressed in vitro. Due to the variable expressivity that characterizes these disorders our report contributes to the knowledge of genotype-phenotype correlations of PLP1-related disorders.
Assuntos
Mutação , Proteína Proteolipídica de Mielina/genética , Paraplegia Espástica Hereditária/genética , Feminino , Humanos , Masculino , LinhagemRESUMO
La Leucoencefalopatía Hipóxica Tardía (LHT) es una enfermedad desmielinizante de infrecuente presentación. Se produce como consecuencia de un fenómeno de hipoxia-anoxia y aparece días o semanas más tarde. Los síntomas y cambios imagenológicos remiten casi totalmente y tienen un buen pronóstico En este reporte se ilustra el caso de una joven que desarrolló LHT luego de sufrir un paro cardiorrespiratorio...
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Hipóxia/complicações , Leucoencefalopatias/etiologia , Cérebro/patologia , Imageamento por Ressonância MagnéticaRESUMO
La Leucoencefalopatía Hipóxica Tardía (LHT) es una enfermedad desmielinizante de infrecuente presentación. Se produce como consecuencia de un fenómeno de hipoxia-anoxia y aparece días o semanas más tarde.Los síntomas y cambios imagenológicos remiten casi totalmente y tienen un buen pronóstico En este reporte se ilustra el caso de una joven que desarrolló LHT luego de sufrir un paro cardiorrespiratorio.(AU)
Delayed Hypoxic Leukoencephalopathy (DHL) is a rare demyelinating disease. This condition occurs days or weeks after a hypoxic-anoxic injury. Symptoms and imaging changes almost fully resolve, with a good prognosis. We report the case of a young woman who developed DHL after a cardiopulmonary arrest.(AU)
RESUMO
El blefaroespasmo es una distonía focal que compromete el orbicularis oculi, que en casos severos produce una ceguera funcional. Hemos evaluado las características clínicas y perfil neurofarmacológico en 100 casos consecutivos estudiados en los últimos 9 años en el Hospital Universitario de Buenos Aires, Argentina. La población estuvo compuesta por 69 mujeres y 39 hombres cuyas edades oscilaron entre 29 y 78 años. El 61 por ciento presentó blefaroespasmo mientras que el resto tenía una distonía oromandibular asociada. La gran mayoría comenzó en la 5ta. década y el comienzo fue unilateral en el 12 por ciento pero en todos los casos evolucionó a una forma bilateral. Sólo el 60 por ciento había sido previamente diagnosticado en forma correcta, mientras que en el 40 por ciento restante el diagnóstico se difirió hasta varios años el tratamiento más efectivo fue la infiltración del orbicular de los párpados con toxina botulínica (88 por ciento) seguido por el lisuride en dosis bajas que benefició al 56 por ciento y el trihexifenidilo en el 54.5 por ciento de los tratados. Nuestros resultados sugieren que el cuadro puede ser manejado con éxito luego de hacer un correcto diagnóstico. Las infiltraciones con toxina botulínica debieran ser efectuadas por neurólogos con experiencia en movimientos anormales.