Detalhe da pesquisa
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
Returning actionable genomic results in a research biobank: Analytic validity, clinical implementation, and resource utilization.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2224-2237, 2021 12 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34752750
3.
When is the best time to screen and evaluate for treatable genetic disorders?: A lifespan perspective.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 44-55, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36876995
4.
Are we prepared to deliver gene-targeted therapies for rare diseases?
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 7-12, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36691939
5.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(2): 319-330, 2019 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30639322
6.
The current state of adult metabolic medicine in the United States: Results of a nationwide survey.
Genet Med
; 24(8): 1722-1731, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35543711
7.
Delayed diagnosis and racial bias in children with genetic conditions.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1118-1123, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35037400
8.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
9.
SLC7A3: In Silico Prediction of a Potential New Cause of Childhood Epilepsy.
Neuropediatrics
; 53(1): 46-51, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34872132
10.
Case 30-2023: A 50-Year-Old Woman with Confusion.
N Engl J Med
; 389(13): 1221-1230, 2023 Sep 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37754288
11.
Expanding the phenotypic spectrum of Mendelian connective tissue disorders to include prominent kidney phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3762-3769, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34355836
12.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
13.
Emergency Laboratory Evaluations for Patients With Inborn Errors of Metabolism.
Pediatr Emerg Care
; 37(12): e1154-e1159, 2021 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31738301
14.
Prospective, phenotype-driven selection of critically ill neonates for rapid exome sequencing is associated with high diagnostic yield.
Genet Med
; 22(4): 736-744, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31780822
15.
Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 98(6): 571-576, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33009664
16.
Ready or not, genomic screening of fetuses is already here.
Genet Med
; 26(1): 101008, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37860970
17.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(1): 137, 2020 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31879022
18.
The evolving role of medical geneticists in the era of gene therapy: An urgency to prepare.
Genet Med
; 25(4): 100022, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36681872
19.
Response to Beretich and Beretich.
Genet Med
; 25(10): 100903, 2023 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37245089
20.
Acute Pancreatitis in a Patient with Maple Syrup Urine Disease: A Management Paradox.
J Pediatr
; 198: 313-316, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29681447