RESUMO
Pigmentation is a variable and complex trait in humans and it is determined by the interaction of environmental factors, age, disease, hormones, exposure to ultraviolet radiation and genetic factors, including pigmentation genes. Many polymorphisms of these genes have been associated with phenotypic diversity of skin, eyes and hair color in homogeneous populations. Phenotype prediction from biological samples using genetic information has benefited forensic area in some countries, leading some criminal investigations. Herein, we evaluated the association between polymorphisms in the genes SLC24A5 (rs1426654) and ASIP (rs6058017) with skin, eyes and hair colors, in 483 healthy individuals from Brazilian population for attainable use in forensic practice. The volunteers answered a questionnaire where they self-reported their skin, eye and hair colors. The polymorphic homozygous genotype of rs1426654∗A and rs6058017∗A in SLC24A5 and ASIP respectively, showed strongest association with fairer skin (OR 47.8; CI 14.1-161.6 and OR 8.6; CI 2.5-29.8); SLC24A5 alone showed associations with blue eyes (OR 20.7; CI 1.2-346.3) and blond hair (OR 26.6; CI 1.5-460.9). Our data showed that polymorphic genotypes (AA), in both genes, are correlated with characteristics of light pigmentation, while the ancestral genotype (GG) is related to darker traits, corroborating with previous studies in European and African populations. These associations show that specific molecular information of an individual may be useful to access some phenotypic features in an attempt to help forensic investigations, not only on crime scene samples but also in cases of face reconstructions in unknown bodies.
Assuntos
Proteína Agouti Sinalizadora/genética , Antiporters/genética , Genética Forense/métodos , Genética Populacional , Pigmentação/genética , Grupos Populacionais/genética , Povo Asiático/genética , População Negra/genética , Brasil , Cor de Olho/genética , Frequência do Gene/genética , Cor de Cabelo/genética , Humanos , Indígenas Sul-Americanos/genética , Fenótipo , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Pigmentação da Pele/genética , População Branca/genéticaRESUMO
Através das requisiçöes utilizadas na coleta de dados referentes aos exames preventivos, do laboratório com atendimento conveniado (laboratório A) e do laboratório com atendimento pelo SUS (laboratório B), no período de agosto de 1997 a trinta e um de dezembro de 1997, avaliou-se a procura por este tipo de exame relacionado com a faixa etária, uso hormonal, data do último preventivo e classificaçäo. Constatamos que o maior número de pacientes do laboratório A encontrava-se na faixa etária de 21 a 34 anos, e o número de pacientes do laboratório B na faixa etária de 21 a 27 anos. Em relaçäo ao uso hormonal a porcentagem de pacientes atendidos pelo laboratório A foi de 30,70 por cento e das atendidas pelo laboratório B foi de 17,80 por cento. Na realizaçäo do exame prévio, os índices encontrados foram de 45,62 por cento e 15,40 por cento no laboratório A e B respectivamente. Na maior parte dos exames realizados anteriormente, observou-se a prevalência da Classe II de Papanicolaou no ano de 1996 em ambos os laboratórios