Detalhe da pesquisa
1.
Mutant Phosphodiesterase 3A Protects From Hypertension-Induced Cardiac Damage.
Circulation
; 146(23): 1758-1778, 2022 12 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36259389
2.
Evaluation of a rare glucose-dependent insulinotropic polypeptide receptor variant in a patient with diabetes.
Diabetes Obes Metab
; 21(5): 1168-1176, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30784161
3.
Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 are associated with systemic lupus erythematosus.
Nat Genet
; 39(9): 1065-7, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17660818
4.
Insulin Secretion Defect in Children and Adolescents with Obesity: Clinical and Molecular Genetic Characterization.
J Diabetes Res
; 2024: 5558634, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38550917
5.
Heterozygous missense variant in GLI2 impairs human endocrine pancreas development.
Nat Commun
; 15(1): 2483, 2024 Mar 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38509065
6.
ADAM19 cleaves the PTH receptor and associates with brachydactyly type E.
Life Sci Alliance
; 7(4)2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38331475
7.
Signal transduction in CHO cells stably transfected with domain-selective forms of murine ACE.
Biol Chem
; 391(2-3): 235-244, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20030584
8.
Phosphatidylinositol 4-kinase ß mutations cause nonsyndromic sensorineural deafness and inner ear malformation.
J Genet Genomics
; 47(10): 618-626, 2020 10 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33358777
9.
HDAC4 mutations cause diabetes and induce ß-cell FoxO1 nuclear exclusion.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e602, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30968599
10.
Quantitative genetic basis of arterial phenotypes in the Brown Norway rat.
Physiol Genomics
; 30(1): 17-25, 2007 Jun 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17356016
11.
PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly.
Nat Genet
; 47(6): 647-53, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25961942
12.
Recessive mutations in PCBD1 cause a new type of early-onset diabetes.
Diabetes
; 63(10): 3557-64, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24848070
13.
Two novel GATA6 mutations cause childhood-onset diabetes mellitus, pancreas malformation and congenital heart disease.
Horm Res Paediatr
; 79(4): 250-6, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23635550
14.
Clinical and genetic features in a family with CADASIL and high lipoprotein (a) values.
J Neurol
; 257(8): 1240-5, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20143106
15.
Childhood hypertension in autosomal-dominant hypertension with brachydactyly.
Hypertension
; 56(5): 988-94, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20837885
16.
Inversion region for hypertension and brachydactyly on chromosome 12p features multiple splicing and noncoding RNA.
Hypertension
; 51(2): 426-31, 2008 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18086950
17.
Molecular genetics of human hypertension.
Clin Sci (Lond)
; 110(3): 315-26, 2006 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16464173
18.
Familial chilblain lupus, a monogenic form of cutaneous lupus erythematosus, maps to chromosome 3p.
Am J Hum Genet
; 79(4): 731-7, 2006 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16960810
19.
Genome-wide linkage reveals a locus for human essential (primary) hypertension on chromosome 12p.
Hum Mol Genet
; 12(11): 1273-7, 2003 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12761042