1.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 27(7): 868-71, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27405450
RESUMO
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an uncommon cardiomyopathy most classically associated with mutations in genes encoding desmosomal proteins. Recent literature has identified mutations in several non-desmosomal proteins including lamins that may result in the ARVC phenotype. We describe a patient who discovered her own pathogenic LMNA mutation that offered a unifying diagnosis explaining her ARVC and Charcot-Marie-Tooth phenotypes as well as musculoskeletal abnormalities. Suspicion for LMNA-mediated cardiomyopathy should arise in patients with extracardiac manifestations of laminopathies and testing for specific gene mutations may be helpful in establishing an unifying diagnosis.
Assuntos
Displasia Arritmogênica Ventricular Direita/genética , Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética , Lamina Tipo A/genética , Mutação , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Displasia Arritmogênica Ventricular Direita/diagnóstico , Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Predisposição Genética para Doença , Hereditariedade , Humanos , Laminopatias , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Linhagem , Fenótipo , Valor Preditivo dos Testes , Fatores de Risco
2.
Circ Res
; 122(5): 646-648, 2018 03 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29496792