Detalhe da pesquisa
1.
Mutation in exon 1a of PLEC, leading to disruption of plectin isoform 1a, causes autosomal-recessive skin-only epidermolysis bullosa simplex.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3155-62, 2015 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25712130
2.
Allogeneic Haematopoietic Cell Transplantation for Epidermolysis Bullosa: the Dutch Experience.
Acta Derm Venereol
; 99(3): 347-348, 2019 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30484854
3.
In-frame Exon Skipping in KRT5 due to Novel Intronic Deletion Causes Epidermolysis Bullosa Simplex, Generalized Severe.
Acta Derm Venereol
; 97(1): 105-107, 2017 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27136972
4.
Epidermolysis Bullosa Pruriginosa Excoriée: A Deceptive Pruritic Variant in Two Female Patients.
Acta Derm Venereol
; 96(1): 140-1, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26039182
5.
Carriers with functional null mutations in LAMA3 have localized enamel abnormalities due to haploinsufficiency.
Eur J Hum Genet
; 25(1): 94-99, 2016 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27827380
6.
A PLEC Isoform Identified in Skin, Muscle, and Heart.
J Invest Dermatol
; 137(2): 518-522, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27769846