Detalhe da pesquisa
1.
A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79.
Genet Med
; 25(9): 100894, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37183800
2.
Impact of Genetic Testing on Therapeutic Decision-Making in Childhood-Onset Epilepsies-a Study in a Tertiary Epilepsy Center.
Neurotherapeutics
; 19(4): 1353-1367, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35723786
3.
Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22 -related Ritscher-Schinzel syndromes.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104624, 2022 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36130690