Detalhe da pesquisa
1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34101287
3.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
4.
Exome sequencing identification of a GJB1 missense mutation in a kindred with X-linked spinocerebellar ataxia (SCA-X1).
Hum Mol Genet
; 22(21): 4329-38, 2013 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23773993
5.
A qualitative exploration of motivations and barriers for community leisure organisations' engagement with the Jooay™ mobile app.
Disabil Rehabil
; 44(9): 1737-1745, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34731065
6.
A novel cause of DKC1-related bone marrow failure: Partial deletion of the 3' untranslated region.
EJHaem
; 2(2): 157-166, 2021 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35845273
7.
Australia and New Zealand renal gene panel testing in routine clinical practice of 542 families.
NPJ Genom Med
; 6(1): 20, 2021 Mar 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33664247