Detalhe da pesquisa
1.
Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy.
Epilepsia
; 65(5): 1439-1450, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38491959
2.
IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy.
Epilepsia
; 64(8): e170-e176, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37114479
3.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
4.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
5.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
6.
Neonatal developmental and epileptic encephalopathy due to autosomal recessive variants in SLC13A5 gene.
Epilepsia
; 61(11): 2474-2485, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33063863
7.
Involvement of Mitochondrial Dysfunction in FOXG1 Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36833172
8.
Trisomy 20p/monosomy 18p associated with congenital bilateral perisylvian syndrome.
Epileptic Disord
; 24(3): 577-582, 2022 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35770758
9.
Expansion of the CCDC22 associated Ritscher-Schinzel/3C syndrome and review of the literature: Should the minimal diagnostic criteria be revised?
Eur J Med Genet
; 64(7): 104246, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34020006
10.
From next-generation sequencing to targeted treatment of non-acquired epilepsies.
Expert Rev Mol Diagn
; 19(3): 217-228, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30661434
11.
SLC35A2-related congenital disorder of glycosylation: Defining the phenotype.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(6): 1095-1102, 2018 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30194038